Lipofaneróza

Lipofaneróza je skupina vzácných dědičných onemocnění charakterizovaných hromaděním lipidů v buňkách různých tkání.

Při lipofaneróze dochází k narušení metabolismu lipidů, v důsledku čehož se tuky hromadí v lysozomech buněk. To vede ke zvětšení velikosti lysozomů a deformaci buněk. Akumulace lipidů je pozorována v buňkách jater, sleziny, kostní dřeně, lymfatických uzlin a centrálního nervového systému.

Mezi hlavní typy lipofanerózy patří Gaucherova choroba, Niemann-Pickova choroba, Fabryho choroba a další. Klinické projevy závisí na typu onemocnění a zahrnují hepatosplenomegalii, poškození kostí, ledvin, plic, ale i neurologické a psychické poruchy.

Diagnóza lipofanerózy je stanovena na základě klinického obrazu, biochemických a histologických studií. Léčba je převážně symptomatická a zaměřená na zpomalení progrese onemocnění. V některých případech se používá enzymatická substituční terapie. Prognóza závisí na formě a závažnosti onemocnění.

Lipidofaneróza je patologický proces charakterizovaný zvýšenou tvorbou tuku v různých tkáních. Normálně se tělesné buňky a tuky migrované z krevního oběhu hromadí ve vnitřních orgánech – játrech a tukové tkáni. Zvýšení triglyceridů nemusí být jediným příznakem lipofanerózy, tento proces může ovlivnit i další buněčné elementy, jako je RNA, lipidová granula nebo proteiny.

Hlavní příčinou rozvoje lipofanerosózy je chronická hyperlipidémie, způsobená zvýšenou hladinou cholesterolu nebo mastných kyselin. Kromě toho může mnoho onemocnění způsobit rozvoj lipofaneriózy. Například stavy provázené zvýšenou činností střevního traktu, bakteriální infekce, diabetes mellitus, jaterní problémy, ischemie, jaterní selhání, onemocnění štítné žlázy atd. Samostatně se rozlišují lokální lipofanerózy, ke kterým dochází při zánětlivých procesech, operacích nebo poraněních v oblasti těla.

Projevy lipofanerosózy jsou velmi různorodé. Lipidy se tvoří v různých částech těla a způsobují nepohodlí ve formě svědění, bolesti, oblastí hyperémie, otoku, drsnosti a loupání. Výrazné příznaky přispívají k mechanickému poranění, když se tkáň dostane do kontaktu s oblečením nebo vlasy.

Lipofanereóza se může objevit jako nezávislé onemocnění nebo se může objevit jako komplikace jiných onemocnění. Je to genetické povahy, a proto se tento stav nazývá familiární lipofanomróza. Méně často se lipofaneréza projevuje ve sporadické formě.

Terapie závisí na příčině tvorby tukové hmoty, ale obecným pravidlem je vyloučit nebo omezit konzumaci potravin bohatých na tuky a sacharidy. Pokud se objeví lipofanercalia, je indikována konzultace s dermatologem nebo gastroenterologem. Léčba může zahrnovat terapie zaměřené na zvýšení metabolismu, snížení hladiny krevního tuku a snížení zánětu. Vyžaduje se také vyvážená strava, pomoc s dietou a fyzická aktivita. V pozdějších fázích tohoto stavu možná budete muset užívat léky na zlepšení metabolismu tuků nebo snížení hladiny inzulínu a glukózy v krvi.