リポファネローシス

リポファネローシスは、さまざまな組織の細胞内での脂質の蓄積を特徴とする一連の稀な遺伝性疾患です。

リポファネローシスでは、脂質代謝が破壊され、その結果、脂肪が細胞のリソソームに蓄積します。これは、リソソームのサイズの増加と細胞の変形につながります。脂質の蓄積は、肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節、中枢神経系の細胞で観察されます。

リポファネローシスの主な種類には、ゴーシェ病、ニーマンピック病、ファブリー病などが含まれます。臨床症状は病気の種類によって異なり、肝脾腫、骨、腎臓、肺の損傷、神経障害、精神障害などが含まれます。

リポファネローシスの診断は、臨床像、生化学的および組織学的研究に基づいて確立されます。治療は主に対症療法であり、病気の進行を遅らせることを目的としています。場合によっては、酵素補充療法が使用されます。予後は病気の形態と重症度によって異なります。

リピドファネローシスは、さまざまな組織における脂肪形成の増加を特徴とする病理学的プロセスです。通常、血流から移動した体細胞と脂肪は内臓、つまり肝臓と脂肪組織に蓄積します。トリグリセリドの増加はリポファネローシスの唯一の兆候ではない可能性があり、このプロセスは RNA、脂質顆粒、タンパク質などの他の細胞要素にも影響を与える可能性があります。

リポファネローシスの発症の主な原因は、コレステロールまたは脂肪酸のレベルの上昇によって引き起こされる慢性高脂血症です。さらに、多くの病気がリポファネリア症の発症を引き起こす可能性があります。たとえば、腸管の活動の増加、細菌感染、糖尿病、肝臓の問題、虚血、肝不全、甲状腺疾患などを伴う症状などです。これとは別に、身体領域の炎症過程、手術または損傷中に発生する局所リポファネロースが区別されます。

リポファネローシスの症状は非常に多様です。脂質は体のさまざまな部分で形成され、かゆみ、痛み、充血、腫れ、荒れ、皮むけなどの不快感を引き起こします。組織が衣服や髪と接触すると、顕著な症状が機械的損傷を引き起こします。

リポファネア症は、独立した疾患として現れることも、他の疾患の合併症として現れることもあります。これは本質的に遺伝的なものであるため、この状態は家族性リポファノムローシスと呼ばれます。それほど一般的ではありませんが、リポファネレシスは散発的な形で現れます。

治療法は脂肪量の形成の原因によって異なりますが、一般的な規則は、脂肪と炭水化物が豊富な食品の摂取を除外または制限することです。リポファネルカリアが発生した場合は、皮膚科医または消化器科医に相談する必要があります。治療には、代謝の増加、血中脂肪レベルの低下、炎症の軽減を目的とした治療が含まれる場合があります。バランスの取れた食事、食事療法の支援、運動なども必要です。症状の後期では、脂肪代謝を改善したり、インスリンや血糖値を下げるために薬を服用する必要がある場合があります。