Ліпофанероз

Ліпофанероз – це група рідкісних спадкових захворювань, що характеризуються накопиченням ліпідів у клітинах різних тканин.

При ліпофанерозі відбувається порушення обміну ліпідів, внаслідок чого жири накопичуються у лізосомах клітин. Це призводить до збільшення розмірів лізосом та деформації клітин. Накопичення ліпідів спостерігається у клітинах печінки, селезінки, кісткового мозку, лімфатичних вузлів та центральної нервової системи.

До основних типів ліпофанерозу відносять хвороби Гоше, Німанна-Піка, хвороба Фабрі та інші. Клінічні прояви залежать від типу захворювання та включають гепатоспленомегалію, ураження кісток, нирок, легень, а також неврологічні та психічні порушення.

Діагноз ліпофанерозу встановлюється на підставі клінічної картини, даних біохімічного та гістологічного досліджень. Лікування в основному симптоматичне та спрямоване на уповільнення прогресування захворювання. У деяких випадках застосовується ферментозамісна терапія. Прогноз залежить від форми та тяжкості захворювання.

Ліпідофанероз (Lipofanerosis)-патологічний процес, що характеризується посиленим утворенням жиру в різних тканинах. У нормі клітини організму і жири, що мігрували з кровотоку, накопичуються у внутрішніх органах-печінці і жировій тканині. Збільшення кількості тригліцеридів може бути не єдиною ознакою ліпофанерозу, цей процес може зачіпати інші елементи клітин, такі як РНК, ліпідні гранули або білки.

Основною причиною розвитку ліпофанерозів є хронічна гіперліпідемія, обумовлена ​​підвищеним рівнем холестерину або жирних кислот. Крім того, багато захворювань можуть викликати розвиток ліпофанеріозу. Наприклад, стани, що супроводжуються підвищеною активністю кишечника, бактеріальна інфекція, цукровий діабет, проблеми печінки, ішемія, печінкова недостатність, хвороби щитовидної залози тощо. Окремо виділяють локальні ліпофанерози, що виникають при запальних процесах, операціях чи травмах у ділянці тіла.

Прояви ліпофанерозів дуже різноманітні. Ліпіди утворюються в різних частинах тіла і викликають дискомфорт у вигляді сверблячки, болю, вогнищ гіперемії, набряків, огрубіння та лущення. Яскраво виражені симптоми сприяють механічній травмі при контакті тканин з одягом чи волоссям.

Ліпофанереоз може виникнути як самостійне захворювання або виникнути у вигляді ускладнень інших захворювань. Він має генетичну природу, тому стан називається фамільним ліпофаномрозом. Рідше ліпофанерез проявляється у вигляді спорадичної форми.

Терапія залежить від причини утворення жирової маси, але загальне правило - виключення або обмеження вживання їжі, багатої на жир і вуглеводи. При виникненні ліпофанеркалії показано консультацію лікаря-дерматолога або гастроентеролога. Лікування може включати терапію, спрямовану підвищення обміну речовин, зниження рівня жиру у крові, ослаблення запалення. Також потрібне збалансоване харчування, допомога у дотриманні дієти та організація фізичної активності. На пізніх стадіях розвитку стану може знадобитися прийом ліків для поліпшення обміну жирів або зниження рівня інсуліну та глюкози у крові.