Lipofanerose

Lipofanerosis is een groep zeldzame erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door de ophoping van lipiden in de cellen van verschillende weefsels.

Bij lipofanerose wordt het lipidenmetabolisme verstoord, waardoor vetten zich ophopen in de lysosomen van cellen. Dit leidt tot een toename van de grootte van lysosomen en celvervorming. Ophoping van lipiden wordt waargenomen in de cellen van de lever, milt, beenmerg, lymfeklieren en het centrale zenuwstelsel.

De belangrijkste soorten lipofanerose zijn de ziekte van Gaucher, de ziekte van Niemann-Pick, de ziekte van Fabry en andere. Klinische manifestaties zijn afhankelijk van het type ziekte en omvatten hepatosplenomegalie, schade aan botten, nieren en longen, evenals neurologische en mentale stoornissen.

De diagnose van lipofanerose wordt vastgesteld op basis van het klinische beeld, biochemische en histologische onderzoeken. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en gericht op het vertragen van de progressie van de ziekte. In sommige gevallen wordt enzymvervangingstherapie gebruikt. De prognose hangt af van de vorm en de ernst van de ziekte.

Lipidofanerose is een pathologisch proces dat wordt gekenmerkt door verhoogde vetvorming in verschillende weefsels. Normaal gesproken hopen lichaamscellen en vetten die uit de bloedbaan zijn gemigreerd zich op in interne organen: de lever en het vetweefsel. Een toename van triglyceriden is mogelijk niet het enige teken van lipofanerose; dit proces kan ook andere cellulaire elementen aantasten, zoals RNA, lipidenkorrels of eiwitten.

De belangrijkste oorzaak van de ontwikkeling van lipophanerose is chronische hyperlipidemie, veroorzaakt door verhoogde niveaus van cholesterol of vetzuren. Bovendien kunnen veel ziekten de ontwikkeling van lipofaneriose veroorzaken. Bijvoorbeeld aandoeningen die gepaard gaan met verhoogde activiteit van het darmkanaal, bacteriële infecties, diabetes mellitus, leverproblemen, ischemie, leverfalen, schildklieraandoeningen, enz. Afzonderlijk worden lokale lipofanerosen onderscheiden die optreden tijdens ontstekingsprocessen, operaties of verwondingen in het lichaamsgebied.

Manifestaties van lipophanerose zijn zeer divers. Lipiden worden in verschillende delen van het lichaam gevormd en veroorzaken ongemak in de vorm van jeuk, pijn, gebieden met hyperemie, zwelling, ruwheid en vervelling. Uitgesproken symptomen dragen bij aan mechanisch letsel wanneer weefsel in contact komt met kleding of haar.

Lipofanereose kan verschijnen als een onafhankelijke ziekte of optreden als complicaties van andere ziekten. Het is genetisch van aard en daarom wordt de aandoening familiale lipofanomrose genoemd. Minder vaak manifesteert lipofaneresis zich in een sporadische vorm.

De therapie hangt af van de oorzaak van de vorming van vetmassa, maar de algemene regel is om de consumptie van voedingsmiddelen die rijk zijn aan vet en koolhydraten uit te sluiten of te beperken. Als lipofanercalie optreedt, is overleg met een dermatoloog of gastro-enteroloog aangewezen. De behandeling kan therapieën omvatten die gericht zijn op het verhogen van de stofwisseling, het verlagen van het bloedvetgehalte en het verminderen van ontstekingen. Een uitgebalanceerd dieet, hulp bij het volgen van een dieet en het organiseren van fysieke activiteiten zijn ook vereist. In latere stadia van de aandoening moet u mogelijk medicijnen nemen om het vetmetabolisme te verbeteren of de insuline- en bloedsuikerspiegel te verlagen.