Arnold-Chiaris syndrom

Arnold-Chiaris syndrom (ACS) är en sällsynt och ofta oupptäckt ärftlig sjukdom som kännetecknas av onormal utveckling eller störning av nackbenets struktur.

Upptäckarna av syndromet - den italienske patologen Giacomo Arnold och den tyske ortopeden och neurologen Nicholas Chiari - tillkännagav denna sjukdom 1884. Men vid tidpunkten för publiceringen av sin studie visste ingen ännu om generna och mekanismerna

Arnold-Chiaris syndrom är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av förskjutning av ryggmärgen in i ryggmärgskanalen och en onormal form på skallen. Detta syndrom kan leda till en mängd olika komplikationer, inklusive problem med extremiteternas rörelser och koordination, huvudvärk, kramper, synstörningar och allvarliga hjärnproblem.

Namnet Arnold kommer från den tyske patologen Johann Arnold, och namnet Chiari från den österrikiske patologen Nikolas Chiari. Dessa människor beskrev först denna sjukdom i början av 1900-talet. Ett av huvudsymtomen är rörelsestörning

Arnold-Chiaris syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom där de cerebellära tonsillerna förskjuts in i foramen magnum. Detta leder till dålig cirkulation och utveckling av neurologiska symtom.

Arnold och Chiari var tyska och österrikiska patologer som först beskrev detta syndrom 1909. De märkte att vissa patienter med Arnold-Chiaris syndrom hade utvecklingsförseningar, dålig koordination och andra neurologiska symtom.

Arnold–Chiaris syndrom kan orsakas av olika faktorer, såsom genetiska avvikelser, förlossningsskador, infektioner och andra sjukdomar. Det uppträder vanligtvis i barndomen eller tonåren, men kan uppstå i alla åldrar.

Symtom på Arnold-Chiaris syndrom kan vara huvudvärk, yrsel, förlust av balans, synstörningar, svaghet i armar och ben och andra neurologiska problem.

Behandling för Arnold-Chiaris syndrom kan innefatta kirurgi för att korrigera felaktiga cerebellära tonsiller och förbättra blodflödet till hjärnan. Läkemedel kan också användas för att minska symtomen.

Sammantaget är Arnold-Chiaris syndrom en sällsynt och komplex sjukdom som kräver specialiserad medicinsk vård.