阿诺德-基亚里综合征 (ACS) 是一种罕见且经常未被发现的遗传性疾病,其特征是枕骨结构发育异常或破坏。
该综合征的发现者——意大利病理学家贾科莫·阿诺德(Giacomo Arnold)和德国骨科医生和神经学家尼古拉斯·基亚里(Nicholas Chiari)于 1884 年宣布了这种疾病。然而,在他们的研究发表时,还没有人知道这些基因和机制
阿诺德-基亚里综合征是一种神经系统疾病,其特征是脊髓移位到椎管内以及颅骨形状异常。这种综合征可导致多种并发症,包括肢体运动和协调问题、头痛、癫痫、视力障碍和严重的大脑问题。
阿诺德这个名字来自德国病理学家约翰阿诺德,基亚里这个名字来自奥地利病理学家尼古拉斯基亚里。这些人在20世纪初首次描述了这种疾病。主要症状之一是运动障碍
阿诺德-基亚里综合征是一种罕见的先天性疾病,患者小脑扁桃体移位至枕骨大孔。这会导致血液循环不良和神经系统症状的出现。
Arnold 和 Chiari 是德国和奥地利病理学家,他们于 1909 年首次描述了这种综合征。他们注意到,一些阿诺德-基亚里综合征患者存在发育迟缓、协调性差和其他神经系统症状。
阿诺德-基亚里综合征可由多种因素引起,如遗传异常、产伤、感染和其他疾病。它通常出现在儿童期或青春期,但也可以发生在任何年龄。
阿诺德-基亚里综合征的症状可能包括头痛、头晕、失去平衡、视力障碍、四肢无力以及其他神经系统问题。
阿诺德-基亚里综合征的治疗可能包括手术纠正错位的小脑扁桃体并改善大脑的血流。药物也可用于减轻症状。
总体而言,阿诺德-基亚里综合征是一种罕见且复杂的疾病,需要专门的医疗护理。