Diastematomyelia

Diastematomyelia: orsaker, symtom och behandling

Diastematomyelia är en sällsynt medfödd sjukdom där ryggmärgen delar sig i två delar i lumbosakralområdet. Sjukdomen uppstår på grund av felaktig utveckling av fostrets nervvävnad under graviditeten.

Med diastematomyelia delar sig ryggmärgen i två delar, som var och en är omgiven av sitt eget membran. Detta leder till bildandet av en skiljevägg som kallas septum i området för bifurkation. Dessutom kan det finnas en smal kanal som begränsar blodtillgången till nervvävnaden. Båda dessa faktorer kan försämra cirkulationen i ryggmärgen och orsaka olika symtom.

Symtom på diastematomyeli kan uppträda i tidig barndom eller vuxen ålder. De inkluderar ryggsmärtor, skolios, känselstörningar och förlamning av nedre extremiteter, urin- och tarmaktivitet. Vissa patienter kan också uppleva ben- och muskeldeformiteter.

Diastematomyelia diagnostiseras med hjälp av datortomografi (CT) och magnetisk resonanstomografi (MRT) av ryggen. Dessa metoder låter dig se bifurkationen av ryggmärgen och bedöma graden av cirkulationsstörning.

Behandling för diastematomyeli kan innefatta kirurgi för att avlägsna septum och återställa cirkulationen till ryggmärgen. Sjukgymnastik och rehabilitering kan också utföras för att återställa nervsystemets funktion.

Sammanfattningsvis är diastematomyelia en sällsynt medfödd störning som kan leda till allvarlig försämring av nervsystemets funktion. Tidig diagnos och behandling hjälper till att förhindra utvecklingen av komplikationer och förbättra prognosen för patienterna.

Diastematomyelia: en sällsynt ryggmärgssjukdom

Diastematomyelia, även känd som diplomyelia eller ryggmärgsduplicering, är en sällsynt medfödd sjukdom som påverkar ryggmärgen. Detta tillstånd kännetecknas av uppdelningen av ryggmärgen i två sektioner, vanligtvis vid ländryggs- eller lumbosakralövergången. Namnet "diastematomyelia" kommer från de grekiska orden som betyder "avstånd" och "hjärna".

Vid diastematomyelia delas ryggmärgen i två halvor genom närvaron av ett septum eller ett delande membran. Varje halva av ryggmärgen har sitt eget centrala kanalsystem och nervrötter. I de flesta fall uppstår diastematomyelia på grund av en abnormitet i utvecklingen av mesoderm i det tidiga fostret.

Symtom på diastematomyelia kan variera och beror på omfattningen och placeringen av ryggmärgssplittringen. Vissa patienter kan ha minimala eller inga symtom, medan andra kan uppleva allvarliga problem med nervsystemet. Huvudtecken på diastematomyelia kan vara:

1. Spinaldeformiteter: Patienter med diastematomyeli har ofta kurvor i ryggraden, som skolios eller kyfoskolios.

2. Neurologiska komplikationer: Bifida i ryggmärgen kan orsaka kompression av nervstrukturer, vilket leder till en mängd olika neurologiska symtom, inklusive svaghet i de nedre extremiteterna, känselstörningar, bendeformiteter och problem med urinering och tarmrörelser.

3. Hydrocefalus: Vissa patienter med diastematomyelia kan uppleva hydrocefalus, som kännetecknas av överskott av vätskeansamling inuti skallen, vilket orsakar en ökning av huvudets volym och kan leda till problem med syn och koordination.

Diagnosen diastematomyeli baseras vanligtvis på en klinisk undersökning av patienten och resultaten av ytterligare tester, såsom magnetisk resonanstomografi (MRT) eller datortomografi (CT), som visualiserar ryggmärgens struktur.

Behandling av diastematomyeli beror på hur allvarliga symtomen och komplikationerna är. I vissa fall kan operation vara nödvändig för att ta bort separationsmembranet och lindra ryggmärgen från att tryckas ihop. Sjukgymnastik, arbetsterapi och andra medicinska insatser kan också rekommenderas för att förbättra patienternas funktionalitet och livskvalitet.

Det är viktigt att notera att diastematomyelia är en sällsynt sjukdom och forskning om detta tillstånd är begränsad. Men med framsteg inom medicinsk teknik och testning blir mer exakt diagnos och individualiserad behandling möjlig för patienter med diastematomyelia.

Sammanfattningsvis är diastematomyelia en sällsynt medfödd ryggmärgssjukdom som kännetecknas av uppdelningen av ryggmärgen i två halvor. Detta tillstånd kan orsaka en mängd olika symtom och komplikationer som kräver medicinsk intervention och rehabiliteringsåtgärder. Ytterligare forskning inom detta område kommer att bidra till att bättre förstå orsakerna och mekanismerna för utveckling av diastematomyelia, samt att utveckla effektivare diagnostiska och behandlingsmetoder för patienter som lider av detta tillstånd.

Diastematomi är en ganska sällsynt medfödd störning i nervsystemet, som kännetecknas av närvaron av två myeliniserade mellansektioner av ryggmärgen (diastema). Diastematomyli manifesteras samtidigt av bilateral förlamning av de nedre extremiteterna, försämrad känslighet i huden på de nedre extremiteterna, axelgördel och övre bål och dysfunktion av bäckenorganen.

Diastematomylaia åtföljs ofta av cerebral pares, vilket avsevärt komplicerar diagnos och behandling. Orsakerna till sjukdomen förblir ofta okända, men det har noterats att diastematom kan ärva den som en recessiv egenskap. Ett ärftligt samband har även etablerats med andra sjukdomar i det centrala nervsystemet. Sändningens karaktär är dock okänd. Sjukdomen observeras ofta hos medlemmar av samma familj och börjar vanligtvis under andra hälften av graviditeten. Ett diastematom kan födas i antingen normal eller sätesläge, men utan födelsetrauma. Kroppsvikten vid födseln minskas inte, i fall av födsel med åtföljande födelsetrauma upptäcks minskad reaktivitet. Anmärkningsvärt är bevarandet av hög motorisk aktivitet hos den nyfödda under hela neonatalperioden och bevarandet av fysiologisk muskeltonus. Under de första månaderna av livet upplever nyfödda muskelhypotoni med mild muskelatrofi och svaghet i de bakre musklerna. Men den motoriska utvecklingen är vanligtvis inte försämrad. Alla barn uppvisar hög motorisk aktivitet; övergående hypertonicitet i musklerna i distala armar och ben kvarstår, vilket kan uppstå under