Diastematomiyeli

Diastematomiyeli: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Diastematomiyeli, omuriliğin lumbosakral bölgede ikiye ayrıldığı, nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Hastalık hamilelik sırasında fetal sinir dokusunun yanlış gelişmesi nedeniyle ortaya çıkar.

Diastematomiyeli ile omurilik iki parçaya ayrılır ve her biri kendi zarıyla çevrilidir. Bu da çatallanma bölgesinde septum adı verilen bir bölmenin oluşmasına yol açar. Ayrıca sinir dokusuna kan erişimini sınırlayan dar bir kanal da olabilir. Bu faktörlerin her ikisi de omurilikteki dolaşımı bozabilir ve çeşitli semptomlara neden olabilir.

Diastematomiyeli belirtileri erken çocukluk veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir. Bunlar sırt ağrısı, skolyoz, duyu bozuklukları ve alt ekstremite felci, idrar ve bağırsak aktivitesini içerir. Bazı hastalarda kemik ve kas deformiteleri de görülebilir.

Diastematomiyeli, sırtın bilgisayarlı tomografisi (BT) ve manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) kullanılarak teşhis edilir. Bu yöntemler omuriliğin çatallanmasını görmenizi ve dolaşım bozukluğunun derecesini değerlendirmenizi sağlar.

Diastematomiyeli tedavisi, septumun çıkarılması ve omuriliğe dolaşımın yeniden sağlanması için ameliyatı içerebilir. Sinir sistemi fonksiyonunu yeniden sağlamak için fizik tedavi ve rehabilitasyon da yapılabilir.

Sonuç olarak diastematomiyeli, sinir sistemi fonksiyonlarında ciddi bozulmaya yol açabilen, nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Erken tanı ve tedavi, komplikasyonların gelişmesini önlemeye ve hastaların prognozunu iyileştirmeye yardımcı olur.

Diastematomiyeli: nadir görülen bir omurilik bozukluğu

Diplomyeli veya omurilik çoğalması olarak da bilinen Diastematomiyeli, omuriliği etkileyen nadir bir konjenital hastalıktır. Bu durum, omuriliğin genellikle lomber veya lumbosakral bileşkede iki bölüme ayrılmasıyla karakterize edilir. "Diastematomiyeli" ismi Yunanca "mesafe" ve "beyin" anlamına gelen kelimelerden gelmektedir.

Diastematomiyeli'de omurilik, bir septum veya bölücü membranın varlığıyla iki yarıya bölünür. Omuriliğin her yarısının kendi merkezi kanal sistemi ve sinir kökleri vardır. Çoğu durumda diastematomiyeli, erken fetusta mezoderm gelişimindeki bir anormallik nedeniyle ortaya çıkar.

Diastematomiyeli belirtileri değişebilir ve omurilik bölünmesinin boyutuna ve konumuna bağlı olabilir. Bazı hastalarda çok az semptom olabilir veya hiç semptom olmayabilir, bazılarında ise sinir sistemi ile ilgili ciddi sorunlar yaşanabilir. Diastematomiyeli'nin ana belirtileri şunları içerebilir:

1. Omurga deformiteleri: Diastematomiyeli hastalarında sıklıkla omurgada skolyoz veya kifoskolyoz gibi eğrilikler bulunur.

2. Nörolojik komplikasyonlar: Omurilik bifidası sinir yapılarının sıkışmasına neden olabilir ve bu da alt ekstremitelerde güçsüzlük, duyu bozuklukları, bacak deformiteleri ve idrara çıkma ve bağırsak hareketleriyle ilgili sorunlar gibi çeşitli nörolojik semptomlara yol açabilir.

3. Hidrosefali: Diastematomiyeli hastalarından bazılarında, kafatasının içinde aşırı sıvı birikmesiyle karakterize, kafa hacminde artışa neden olan ve görme ve koordinasyon sorunlarına yol açabilen hidrosefali görülebilir.

Diastematomiyeli tanısı genellikle hastanın klinik muayenesine ve omuriliğin yapısını görselleştiren manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) gibi ek testlerin sonuçlarına dayanır.

Diastematomiyeli tedavisi semptomların şiddetine ve komplikasyonlara bağlıdır. Bazı durumlarda, ayırma zarını çıkarmak ve omuriliğin sıkışmasını önlemek için ameliyat gerekli olabilir. Hastaların işlevselliğini ve yaşam kalitesini iyileştirmek için fizik tedavi, mesleki terapi ve diğer tıbbi müdahaleler de önerilebilir.

Diastematomiyeli'nin nadir görülen bir hastalık olduğunu ve bu durumla ilgili araştırmaların sınırlı olduğunu belirtmek önemlidir. Ancak tıbbi teknoloji ve testlerdeki gelişmeler sayesinde diastematomiyeli hastaları için daha doğru tanı ve bireyselleştirilmiş tedavi mümkün hale geliyor.

Sonuç olarak diastematomiyeli, omuriliğin ikiye bölünmesi ile karakterize, nadir görülen bir konjenital omurilik hastalığıdır. Bu durum tıbbi müdahale ve rehabilitasyon önlemleri gerektiren çeşitli semptomlara ve komplikasyonlara neden olabilir. Bu alanda yapılacak daha fazla araştırma, diastematomiyeli gelişiminin nedenleri ve mekanizmalarının daha iyi anlaşılmasına ve bu durumdan muzdarip hastalar için daha etkili tanı ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine yardımcı olacaktır.

Diastematomi, omuriliğin iki miyelinli ara bölümünün (diastema) varlığı ile karakterize edilen, sinir sisteminin oldukça nadir görülen bir konjenital bozukluğudur. Diastematomylia, alt ekstremitelerin iki taraflı felci, alt ekstremite derisinin, omuz kuşağının ve üst gövdenin duyarlılığının bozulması ve pelvik organların fonksiyon bozukluğu ile eşzamanlı olarak kendini gösterir.

Diastematomylaia'ya sıklıkla serebral palsi eşlik eder ve bu da tanı ve tedaviyi önemli ölçüde zorlaştırır. Hastalığın nedenleri genellikle bilinmemektedir, ancak diastematomların bunu resesif bir özellik olarak kalıtsal olarak alabildiği belirtilmektedir. Merkezi sinir sisteminin diğer hastalıklarıyla da kalıtsal bir bağlantı kurulmuştur. Ancak bulaşmanın niteliği bilinmiyor. Hastalık sıklıkla aynı ailenin bireylerinde görülür ve genellikle gebeliğin ikinci yarısında başlar. Bir diastematoma normal veya makat pozisyonunda doğabilir, ancak doğum travması olmadan. Doğumda vücut ağırlığında azalma olmaz; doğum travmasının eşlik ettiği doğumlarda reaktivitede azalma tespit edilir. Yenidoğanın yüksek motor aktivitesinin tüm yenidoğan dönemi boyunca korunması ve fizyolojik kas tonusunun korunması dikkat çekicidir. Yaşamın ilk aylarında yenidoğanlarda hafif kas atrofisi ve arka kaslarda zayıflık ile birlikte kas hipotonisi görülür. Ancak motor gelişim genellikle bozulmaz. Tüm çocuklar yüksek motor aktivite sergilerler; distal kol ve bacak kaslarının geçici hipertonisitesi devam eder.