Diastematomyelia

Diastematomyelia: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Diastematomyelia là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp trong đó tủy sống chia thành hai phần ở vùng thắt lưng cùng. Bệnh xảy ra do mô thần kinh của thai nhi phát triển không đúng cách trong thời kỳ mang thai.

Với diastematomyelia, tủy sống chia thành hai phần, mỗi phần được bao quanh bởi màng riêng của nó. Điều này dẫn đến sự hình thành một vách ngăn gọi là vách ngăn ở khu vực phân nhánh. Ngoài ra, có thể có một kênh hẹp làm hạn chế khả năng tiếp cận của máu đến mô thần kinh. Cả hai yếu tố này đều có thể làm suy giảm tuần hoàn ở tủy sống và gây ra nhiều triệu chứng khác nhau.

Các triệu chứng của diastematomyelia có thể xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành. Chúng bao gồm đau lưng, vẹo cột sống, rối loạn cảm giác và tê liệt chi dưới, hoạt động tiết niệu và đường ruột. Một số bệnh nhân cũng có thể bị biến dạng xương và cơ.

Diastematomyelia được chẩn đoán bằng chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI) ở lưng. Những phương pháp này cho phép bạn nhìn thấy sự phân chia của tủy sống và đánh giá mức độ suy giảm tuần hoàn.

Điều trị bệnh diastematomyelia có thể bao gồm phẫu thuật cắt bỏ vách ngăn và phục hồi tuần hoàn cho tủy sống. Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng cũng có thể được thực hiện để khôi phục chức năng hệ thần kinh.

Tóm lại, diastematomyelia là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp có thể dẫn đến suy giảm nghiêm trọng chức năng hệ thần kinh. Chẩn đoán và điều trị sớm giúp ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng và cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân.

Diastematomyelia: một chứng rối loạn tủy sống hiếm gặp

Diastematomyelia, còn được gọi là diplomyelia hoặc nhân đôi tủy sống, là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp ảnh hưởng đến tủy sống. Tình trạng này được đặc trưng bởi việc chia tủy sống thành hai phần, thường ở chỗ nối thắt lưng hoặc thắt lưng cùng. Cái tên "diastematomyelia" xuất phát từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là "khoảng cách" và "bộ não".

Trong diastematomyelia, tủy sống được chia thành hai nửa do sự hiện diện của vách ngăn hoặc màng phân chia. Mỗi nửa tủy sống có hệ thống ống trung tâm và rễ thần kinh riêng. Trong hầu hết các trường hợp, diastematomyelia xảy ra do sự bất thường trong sự phát triển của trung bì ở thai nhi sớm.

Các triệu chứng của diastematomyelia có thể khác nhau và phụ thuộc vào mức độ và vị trí của tủy sống bị tách ra. Một số bệnh nhân có thể có rất ít hoặc không có triệu chứng, trong khi những bệnh nhân khác có thể gặp vấn đề nghiêm trọng với hệ thần kinh. Các dấu hiệu chính của diastematomyelia có thể bao gồm:

1. Biến dạng cột sống: Bệnh nhân diastematomyelia thường có những đường cong ở cột sống, chẳng hạn như vẹo cột sống hoặc gù vẹo cột sống.

2. Biến chứng thần kinh: Bifida tủy sống có thể gây chèn ép các cấu trúc thần kinh, dẫn đến nhiều triệu chứng thần kinh, bao gồm yếu chi dưới, rối loạn cảm giác, biến dạng chân và các vấn đề về tiểu tiện và đại tiện.

3. Não úng thủy: Một số bệnh nhân mắc bệnh diastematomyelia có thể bị não úng thủy, được đặc trưng bởi sự tích tụ chất lỏng dư thừa bên trong hộp sọ, gây ra sự gia tăng thể tích của đầu và có thể dẫn đến các vấn đề về thị lực và khả năng phối hợp.

Chẩn đoán diastematomyelia thường dựa trên khám lâm sàng của bệnh nhân và kết quả của các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT), giúp hình dung cấu trúc của tủy sống.

Điều trị bệnh diastematomyelia phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và biến chứng. Trong một số trường hợp, có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ màng ngăn cách và giúp tủy sống không bị chèn ép. Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và các can thiệp y tế khác cũng có thể được khuyến nghị để cải thiện chức năng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Điều quan trọng cần lưu ý là diastematomyelia là một chứng rối loạn hiếm gặp và nghiên cứu về tình trạng này còn hạn chế. Tuy nhiên, với những tiến bộ trong công nghệ y tế và xét nghiệm, việc chẩn đoán chính xác hơn và điều trị cá nhân hóa đang trở nên khả thi đối với những bệnh nhân mắc bệnh diastematomyelia.

Tóm lại, diastematomyelia là một rối loạn tủy sống bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phân chia tủy sống thành hai nửa. Tình trạng này có thể gây ra nhiều triệu chứng và biến chứng cần có sự can thiệp y tế và các biện pháp phục hồi chức năng. Nghiên cứu sâu hơn trong lĩnh vực này sẽ giúp hiểu rõ hơn về nguyên nhân và cơ chế phát triển của diastematomyelia, cũng như phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn cho những bệnh nhân mắc phải tình trạng này.

Diastematomy là một rối loạn bẩm sinh khá hiếm gặp của hệ thần kinh, được đặc trưng bởi sự hiện diện của hai phần trung gian có myelin của tủy sống (diastema). Diastematomylia được biểu hiện đồng thời bằng tình trạng tê liệt hai chi dưới, suy giảm độ nhạy cảm của da chi dưới, cơ vai và thân trên, rối loạn chức năng của các cơ quan vùng chậu.

Diastematomylaia thường đi kèm với bại não, làm phức tạp đáng kể việc chẩn đoán và điều trị. Nguyên nhân của bệnh thường vẫn chưa được biết, nhưng người ta lưu ý rằng diastematomas có thể di truyền bệnh này như một đặc điểm lặn. Mối liên hệ di truyền cũng đã được thiết lập với các bệnh khác của hệ thần kinh trung ương. Tuy nhiên, bản chất của việc truyền tải vẫn chưa được biết. Bệnh thường được quan sát thấy ở các thành viên trong cùng một gia đình và thường bắt đầu vào nửa sau của thai kỳ. U diastematoma có thể được sinh ra ở tư thế bình thường hoặc ngôi mông nhưng không có chấn thương khi sinh. Trọng lượng cơ thể khi sinh không giảm, trong trường hợp sinh ra có chấn thương khi sinh đồng thời, khả năng phản ứng giảm được phát hiện. Đáng chú ý là việc duy trì hoạt động vận động cao của trẻ sơ sinh trong suốt thời kỳ sơ sinh và duy trì trương lực cơ sinh lý. Trong những tháng đầu đời, trẻ sơ sinh bị hạ huyết áp cơ kèm theo teo cơ nhẹ và yếu các cơ sau. Nhưng sự phát triển vận động thường không bị suy giảm. Tất cả trẻ em đều có hoạt động vận động cao; tình trạng tăng trương lực tạm thời của các cơ ở phần xa cánh tay và chân vẫn tồn tại, có thể xuất hiện trong quá trình vận động.