Diastematomielia

Diastematomyelia: penyebab, gejala dan pengobatan

Diastematomyelia adalah penyakit bawaan langka di mana sumsum tulang belakang terbelah menjadi dua bagian di daerah lumbosakral. Penyakit ini terjadi karena perkembangan jaringan saraf janin yang tidak tepat selama kehamilan.

Dengan diastematomyelia, sumsum tulang belakang terbagi menjadi dua bagian, yang masing-masing dikelilingi oleh membrannya sendiri. Hal ini menyebabkan terbentuknya sekat yang disebut septum pada daerah percabangan. Selain itu, mungkin terdapat saluran sempit yang membatasi akses darah ke jaringan saraf. Kedua faktor ini dapat mengganggu sirkulasi di sumsum tulang belakang dan menimbulkan berbagai gejala.

Gejala diastematomyelia mungkin muncul pada anak usia dini atau dewasa. Gejala tersebut termasuk nyeri punggung, skoliosis, gangguan sensorik dan kelumpuhan ekstremitas bawah, aktivitas saluran kemih dan usus. Beberapa pasien mungkin juga mengalami kelainan bentuk tulang dan otot.

Diastematomyelia didiagnosis menggunakan computerized tomography (CT) dan magnetic resonance imaging (MRI) pada punggung. Metode ini memungkinkan Anda melihat percabangan sumsum tulang belakang dan menilai tingkat gangguan peredaran darah.

Perawatan untuk diastematomyelia mungkin termasuk pembedahan untuk mengangkat septum dan mengembalikan sirkulasi ke sumsum tulang belakang. Terapi fisik dan rehabilitasi juga dapat dilakukan untuk memulihkan fungsi sistem saraf.

Kesimpulannya, diastematomyelia merupakan kelainan bawaan langka yang dapat menyebabkan gangguan fungsi sistem saraf parah. Diagnosis dan pengobatan dini membantu mencegah perkembangan komplikasi dan meningkatkan prognosis pasien.

Diastematomyelia: kelainan sumsum tulang belakang yang langka

Diastematomyelia, juga dikenal sebagai diplomyelia atau duplikasi sumsum tulang belakang, adalah kelainan bawaan langka yang mempengaruhi sumsum tulang belakang. Kondisi ini ditandai dengan terbaginya sumsum tulang belakang menjadi dua bagian, biasanya pada sambungan lumbal atau lumbosakral. Nama "diastematomyelia" berasal dari kata Yunani yang berarti "jarak" dan "otak".

Pada diastematomyelia, sumsum tulang belakang terbagi menjadi dua bagian dengan adanya septum atau membran pemisah. Setiap separuh sumsum tulang belakang memiliki sistem saluran pusat dan akar sarafnya sendiri. Dalam kebanyakan kasus, diastematomyelia terjadi karena adanya kelainan pada perkembangan mesoderm pada awal janin.

Gejala diastematomyelia dapat bervariasi dan bergantung pada luas dan lokasi sumsum tulang belakang yang terbelah. Beberapa pasien mungkin hanya menunjukkan sedikit atau tidak ada gejala sama sekali, sementara yang lain mungkin mengalami masalah serius pada sistem saraf. Tanda-tanda utama diastematomyelia mungkin termasuk:

1. Kelainan bentuk tulang belakang: Penderita diastematomielia sering kali memiliki lengkungan pada tulang belakang, seperti skoliosis atau kyphoscoliosis.

2. Komplikasi neurologis: Bifida sumsum tulang belakang dapat menyebabkan kompresi struktur saraf, menyebabkan berbagai gejala neurologis, termasuk kelemahan pada ekstremitas bawah, gangguan sensorik, kelainan bentuk kaki, dan masalah buang air kecil dan besar.

3. Hidrosefalus: Beberapa pasien dengan diastematomyelia mungkin mengalami hidrosefalus, yang ditandai dengan penumpukan cairan berlebih di dalam tengkorak, menyebabkan peningkatan volume kepala dan dapat menyebabkan masalah pada penglihatan dan koordinasi.

Diagnosis diastematomyelia biasanya didasarkan pada pemeriksaan klinis pasien dan hasil tes tambahan, seperti magnetic resonance imaging (MRI) atau computerized tomography (CT), yang memvisualisasikan struktur sumsum tulang belakang.

Perawatan diastematomielia bergantung pada tingkat keparahan gejala dan komplikasi. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk menghilangkan membran pemisah dan meringankan kompresi sumsum tulang belakang. Terapi fisik, terapi okupasi, dan intervensi medis lainnya mungkin juga direkomendasikan untuk meningkatkan fungsi dan kualitas hidup pasien.

Penting untuk dicatat bahwa diastematomyelia adalah kelainan langka dan penelitian mengenai kondisi ini masih terbatas. Namun, dengan kemajuan teknologi dan pengujian medis, diagnosis yang lebih akurat dan pengobatan individual menjadi mungkin untuk pasien dengan diastematomielia.

Kesimpulannya, diastematomyelia merupakan kelainan bawaan sumsum tulang belakang langka yang ditandai dengan terbelahnya sumsum tulang belakang menjadi dua bagian. Kondisi ini dapat menimbulkan berbagai gejala dan komplikasi yang memerlukan intervensi medis dan tindakan rehabilitasi. Penelitian lebih lanjut di bidang ini akan membantu untuk lebih memahami penyebab dan mekanisme perkembangan diastematomielia, serta mengembangkan metode diagnostik dan pengobatan yang lebih efektif untuk pasien yang menderita kondisi ini.

Diastematomi adalah kelainan bawaan yang cukup langka pada sistem saraf, yang ditandai dengan adanya dua bagian tengah sumsum tulang belakang yang bermielin (diastema). Diastematomylia dimanifestasikan secara bersamaan oleh kelumpuhan bilateral pada ekstremitas bawah, gangguan sensitivitas kulit ekstremitas bawah, korset bahu dan batang tubuh bagian atas, serta disfungsi organ panggul.

Diastematomylaia sering kali disertai dengan palsi serebral, yang secara signifikan mempersulit diagnosis dan pengobatan. Penyebab penyakit ini sering kali masih belum diketahui, namun diketahui bahwa diastematoma dapat mewarisi penyakit ini sebagai sifat resesif. Hubungan turun-temurun juga telah terjalin dengan penyakit lain pada sistem saraf pusat. Namun, sifat penularannya tidak diketahui. Penyakit ini sering terlihat pada anggota keluarga yang sama dan biasanya dimulai pada paruh kedua kehamilan. Diastematoma bisa lahir dalam posisi normal atau sungsang, tapi tanpa trauma lahir. Berat badan saat lahir tidak berkurang, dalam kasus kelahiran dengan trauma lahir yang terjadi bersamaan, penurunan reaktivitas terdeteksi. Yang perlu diperhatikan adalah pelestarian aktivitas motorik tinggi bayi baru lahir sepanjang periode neonatal dan pelestarian tonus otot fisiologis. Pada bulan-bulan pertama kehidupan, bayi baru lahir mengalami hipotonia otot dengan atrofi otot ringan dan kelemahan otot posterior. Namun perkembangan motorik biasanya tidak terganggu. Semua anak menunjukkan aktivitas motorik yang tinggi; hipertonisitas sementara pada otot-otot lengan dan kaki distal tetap ada, yang dapat muncul selama