Diastematomyelia

Diastematomyelia: oorzaken, symptomen en behandeling

Diastematomyelia is een zeldzame aangeboren ziekte waarbij het ruggenmerg zich in twee delen splitst in het lumbosacrale gebied. De ziekte treedt op als gevolg van een onjuiste ontwikkeling van het foetale zenuwweefsel tijdens de zwangerschap.

Bij diastematomyelia splitst het ruggenmerg zich in twee delen, die elk omgeven zijn door een eigen membraan. Dit leidt tot de vorming van een scheidingswand die een septum wordt genoemd in het gebied van de splitsing. Bovendien kan er een smal kanaal zijn dat de toegang van bloed tot het zenuwweefsel beperkt. Beide factoren kunnen de bloedsomloop in het ruggenmerg belemmeren en verschillende symptomen veroorzaken.

Symptomen van diastematomyelia kunnen optreden in de vroege kinderjaren of volwassenheid. Ze omvatten rugpijn, scoliose, sensorische stoornissen en verlamming van de onderste ledematen, urine- en darmactiviteit. Sommige patiënten kunnen ook bot- en spiermisvormingen ervaren.

Diastematomyelia wordt gediagnosticeerd met behulp van computertomografie (CT) en magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de rug. Met deze methoden kunt u de splitsing van het ruggenmerg zien en de mate van stoornissen in de bloedsomloop beoordelen.

Behandeling voor diastematomyelia kan een operatie omvatten om het septum te verwijderen en de bloedsomloop naar het ruggenmerg te herstellen. Fysiotherapie en revalidatie kunnen ook worden uitgevoerd om de functie van het zenuwstelsel te herstellen.

Concluderend kan worden gezegd dat diastematomyelie een zeldzame aangeboren aandoening is die kan leiden tot ernstige verslechtering van de werking van het zenuwstelsel. Vroegtijdige diagnose en behandeling helpen de ontwikkeling van complicaties te voorkomen en de prognose voor patiënten te verbeteren.

Diastematomyelia: een zeldzame aandoening van het ruggenmerg

Diastematomyelia, ook bekend als diplomyelia of duplicatie van het ruggenmerg, is een zeldzame aangeboren aandoening die het ruggenmerg aantast. Deze aandoening wordt gekenmerkt door de verdeling van het ruggenmerg in twee delen, meestal ter hoogte van de lumbale of lumbosacrale overgang. De naam "diastematomyelia" komt van de Griekse woorden die "afstand" en "hersenen" betekenen.

Bij diastematomyelia wordt het ruggenmerg in twee helften verdeeld door de aanwezigheid van een septum of een scheidingsmembraan. Elke helft van het ruggenmerg heeft zijn eigen centrale kanaalsysteem en zenuwwortels. In de meeste gevallen treedt diastematomyelia op als gevolg van een afwijking in de ontwikkeling van het mesoderm bij de vroege foetus.

Symptomen van diastematomyelia kunnen variëren en zijn afhankelijk van de omvang en locatie van de splitsing van het ruggenmerg. Sommige patiënten hebben minimale of geen symptomen, terwijl anderen ernstige problemen met het zenuwstelsel kunnen ervaren. De belangrijkste tekenen van diastematomyelia kunnen zijn:

1. Misvormingen van de wervelkolom: Patiënten met diastematomyelia hebben vaak krommingen in de wervelkolom, zoals scoliose of kyfoscoliose.

2. Neurologische complicaties: Ruggenmerg bifida kan compressie van zenuwstructuren veroorzaken, wat leidt tot een verscheidenheid aan neurologische symptomen, waaronder zwakte in de onderste ledematen, sensorische stoornissen, misvormingen van de benen en problemen met plassen en stoelgang.

3. Hydrocephalus: Sommige patiënten met diastematomyelia kunnen last krijgen van hydrocephalus, die wordt gekenmerkt door overmatige vochtophoping in de schedel, waardoor het volume van het hoofd toeneemt en kan leiden tot problemen met het gezichtsvermogen en de coördinatie.

De diagnose diastematomyelia is meestal gebaseerd op een klinisch onderzoek van de patiënt en de resultaten van aanvullende tests, zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI) of computertomografie (CT), die de structuur van het ruggenmerg visualiseren.

De behandeling van diastematomyelia hangt af van de ernst van de symptomen en complicaties. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om het scheidingsmembraan te verwijderen en te voorkomen dat het ruggenmerg wordt samengedrukt. Fysiotherapie, ergotherapie en andere medische interventies kunnen ook worden aanbevolen om de functionaliteit en kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.

Het is belangrijk op te merken dat diastematomyelia een zeldzame aandoening is en dat onderzoek naar deze aandoening beperkt is. Door de vooruitgang in de medische technologie en het testen worden echter nauwkeurigere diagnoses en geïndividualiseerde behandelingen mogelijk voor patiënten met diastematomyelia.

Concluderend kan worden gezegd dat diastematomyelia een zeldzame aangeboren aandoening van het ruggenmerg is die wordt gekenmerkt door de verdeling van het ruggenmerg in twee helften. Deze aandoening kan een verscheidenheid aan symptomen en complicaties veroorzaken die medische interventie en revalidatiemaatregelen vereisen. Verder onderzoek op dit gebied zal helpen om de oorzaken en mechanismen van de ontwikkeling van diastematomyelia beter te begrijpen, en om effectievere diagnostische en behandelmethoden te ontwikkelen voor patiënten die aan deze aandoening lijden.

Diastematomie is een vrij zeldzame aangeboren aandoening van het zenuwstelsel, die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van twee gemyeliniseerde tussenliggende delen van het ruggenmerg (diasteem). Diastematomylie manifesteert zich tegelijkertijd door bilaterale verlamming van de onderste ledematen, verminderde gevoeligheid van de huid van de onderste ledematen, schoudergordel en bovenlichaam, en disfunctie van de bekkenorganen.

Diastematomylaie gaat vaak gepaard met hersenverlamming, wat de diagnose en behandeling aanzienlijk bemoeilijkt. De oorzaken van de ziekte blijven vaak onbekend, maar er is opgemerkt dat diastematomen de ziekte als een recessieve eigenschap kunnen erven. Er is ook een erfelijke verbinding vastgesteld met andere ziekten van het centrale zenuwstelsel. De aard van de overdracht is echter onbekend. De ziekte wordt vaak waargenomen bij leden van dezelfde familie en begint meestal in de tweede helft van de zwangerschap. Een diastematoom kan in normale positie of in stuitligging geboren worden, maar zonder geboortetrauma. Het lichaamsgewicht bij de geboorte is niet verminderd; bij geboorten met gelijktijdig geboortetrauma wordt een verminderde reactiviteit waargenomen. Opmerkelijk is het behoud van de hoge motorische activiteit van de pasgeborene gedurende de gehele neonatale periode en het behoud van de fysiologische spiertonus. In de eerste levensmaanden ervaren pasgeborenen spierhypotonie met milde spieratrofie en zwakte van de achterste spieren. Maar de motorische ontwikkeling wordt meestal niet aangetast. Alle kinderen vertonen een hoge motorische activiteit; voorbijgaande hypertoniciteit van de spieren van de distale armen en benen blijft bestaan, wat kan optreden tijdens