Giacomini syndrom

Giacominis syndrom, även känt som sann mikrocefali, är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av en onormalt liten storlek på skallen och hjärnan.

Detta syndrom är uppkallat efter den italienske anatomen Carlo Giacomini, som först beskrev sjukdomen i slutet av 1800-talet. Med Giacominis syndrom är storleken på skallen och hjärnan betydligt mindre än normalt. Normalt är hjärnvolymen mindre än 1000 cm3 jämfört med normalvolymen 1300-1400 cm3.

De viktigaste symptomen på Giacominis syndrom inkluderar:

1. Mikrocefali - onormalt liten storlek på huvudet och skallen
2. Försenad mental och fysisk utveckling
3. Syn-, hörsel-, talnedsättningar
4. Kramper
5. Beteendemässiga och kognitiva störningar

Orsakerna till Giacominis syndrom är inte helt klarlagda. Man tror att sjukdomen kan orsakas av genetiska mutationer, kromosomavvikelser, intrauterina infektioner eller toxiner.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och syftar till att korrigera utvecklingsförseningar genom sjukgymnastik, talterapi och specialundervisning. Prognosen för Giacominis syndrom är allvarlig, eftersom sjukdomen leder till djup mental retardation. Men med tidig upptäckt och adekvat behandling kan patienternas tillstånd förbättras.

Giacominis syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av för tidigt upphörande av tillväxten och minskad huvudstorlek hos nyfödda. Detta syndrom kallas också sann mikrocefali, eftersom det representerar en överdriven minskning av huvudet och skallen. Uppkallad efter den italienska vetenskapsmannen Giacomini, som beskrev detta tillstånd 1870. Forskare är fortfarande

Giacominia syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en liten huvudstorlek i förhållande till kroppsstorlek. Detta syndrom kännetecknas av en bred palpebral fissur, en liten panna och en liten ansiktsdel. Giacomina är ett italienskt efternamn som syftar på anatomen som beskrev detta tillstånd 1881. Giacomins syndrom är uppkallat efter honom, eftersom han var den första som beskrev det. Detta syndrom är en form av mikrocefali.

Mikrocefali är en genetisk sjukdom där en person har ett mindre huvud än vad som är nödvändigt för att kroppen ska fungera normalt. Det kan associeras med både fysiska avvikelser och försämrad hjärnutveckling. Vissa typer av mikrocefali kan orsaka mental retardation, synproblem, hörselproblem, språkproblem, minnes- och rörelseproblem och andra symtom.

Giacominis syndrom drabbar en av två tusen nyfödda. Den upptäcktes i Italien i slutet av 1800-talet. Ursprungligen kallades syndromet mikrocefali, men på 1900-talet döptes det om efter den vetenskapsman som först beskrev denna sjukdom. Giacomin var inte bara en läkare, utan också en anatom, vilket gjorde det möjligt för honom att på djupet studera frågor relaterade till hjärnans utveckling.

Patienter med Giacominia syndrom kan uppleva ett brett spektrum av symtom associerade med nedsatt hjärnutveckling. Dessa symtom kan inkludera breda palpebrala sprickor, stora ögonhålor och ögonbryn, en liten näsa med en platt bro, en liten mun, tandproblem och andra problem i samband med hypoplastiska ansiktsmjuka vävnader. Det finns ofta problem med hårväxt på huvud och ansikte, inklusive könshår och tandhår. Patienter kan ha problem med balans och koordination av rörelser. De kan också få problem med hörsel, syn och tal. Att födas med detta syndrom är vanligtvis en olycka och orsakas inte av någonting.

Diagnosen Giacomini syndrom ställs vanligtvis baserat på genetiska tester. Det finns flera gener som kan leda till detta syndrom. En av dem heter UGT1A. Dysfunktion av denna gen kan leda till syntesen av lågkvalitativa hormoner, vilket orsakar ett brett spektrum av problem med fysisk och mental utveckling.

Det finns inget botemedel mot Giacominas syndrom. Det finns behandlingar för vissa symtom på sjukdomen, men dessa används vanligtvis för att stödja personen för att hjälpa dem att få ut det mesta av sina förmågor.

Forskare arbetar med att utveckla nya sätt att behandla detta syndrom, eftersom förbättring av dessa indikatorer kan förbättra patienternas livskvalitet och förhindra deras funktionsnedsättning. Men just nu är den bästa behandlingen stöd.