Giacomini Sendromu

Gerçek mikrosefali olarak da bilinen Giacomini sendromu, kafatası ve beynin anormal derecede küçük olmasıyla karakterize edilen nadir bir konjenital hastalıktır.

Bu sendrom adını, hastalığı ilk kez 19. yüzyılın sonlarında tanımlayan İtalyan anatomist Carlo Giacomini'den almıştır. Giacomini sendromunda kafatası ve beyin boyutu normalden önemli ölçüde küçüktür. Tipik olarak beyin hacmi, normal hacim olan 1300-1400 cm3'e kıyasla 1000 cm3'ün altındadır.

Giacomini sendromunun ana belirtileri şunlardır:

1. Mikrosefali - kafa ve kafatasının anormal derecede küçük boyutu
2. Gecikmiş zihinsel ve fiziksel gelişim
3. Görme, işitme, konuşma bozuklukları
4. Konvülsiyonlar
5. Davranışsal ve bilişsel bozukluklar

Giacomini sendromunun nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Hastalığın genetik mutasyonlar, kromozomal anormallikler, intrauterin enfeksiyonlar veya toksinlerden kaynaklanabileceğine inanılmaktadır.

Tedavi esas olarak semptomatiktir ve fizyoterapi, konuşma terapisi ve özel eğitim yoluyla gelişimsel gecikmeleri düzeltmeyi amaçlamaktadır. Hastalık derin zihinsel geriliğe yol açtığından Giacomini sendromunun prognozu ciddidir. Ancak erken teşhis ve yeterli tedavi ile hastaların durumu iyileşebilir.

Giacomini sendromu, yenidoğanlarda büyümenin erken durması ve kafa boyutunda azalma ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendroma gerçek mikrosefali de denir çünkü kafa ve kafatasının aşırı küçülmesini temsil eder. Adını 1870 yılında bu durumu tanımlayan İtalyan bilim adamı Giacomini'den almıştır. Bilim insanları hâlâ

Giacominia sendromu, vücut büyüklüğüne göre kafanın küçük olması ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom geniş bir palpebral çatlak, küçük bir alın ve küçük bir yüz kısmı ile karakterizedir. Giacomina, 1881'de bu durumu tanımlayan anatomiste atıfta bulunan bir İtalyan soyadıdır. Giacomin sendromunu ilk tanımlayan kişi olduğu için onun adı verilmiştir. Bu sendrom bir mikrosefali şeklidir.

Mikrosefali, kişinin vücudunun normal işleyişi için gerekenden daha küçük bir kafaya sahip olduğu genetik bir hastalıktır. Hem fiziksel anormalliklerle hem de bozulmuş beyin gelişimiyle ilişkili olabilir. Bazı mikrosefali türleri zeka geriliğine, görme sorunlarına, işitme sorunlarına, dil sorunlarına, hafıza ve hareket sorunlarına ve diğer semptomlara neden olabilir.

Giacomini sendromu iki bin yenidoğandan birini etkiliyor. 19. yüzyılın sonlarında İtalya'da keşfedildi. Başlangıçta bu sendroma mikrosefali adı verildi, ancak 20. yüzyılda bu hastalığı ilk kez tanımlayan bilim adamının adıyla yeniden adlandırıldı. Giacomin sadece bir doktor değil aynı zamanda bir anatomistti ve bu onun beyin gelişimiyle ilgili konuları derinlemesine incelemesine olanak tanıdı.

Giacominia sendromlu hastalar, beyin gelişiminin bozulmasıyla ilişkili çok çeşitli semptomlarla karşılaşabilirler. Bu semptomlar arasında geniş palpebral çatlaklar, büyük göz çukurları ve kaşlar, düz köprülü küçük bir burun, küçük bir ağız, diş problemleri ve hipoplastik yüz yumuşak dokularıyla ilişkili diğer problemler yer alabilir. Kasık ve diş kılları da dahil olmak üzere baş ve yüzdeki kılların uzamasıyla ilgili sıklıkla sorunlar vardır. Hastalarda denge ve hareketlerin koordinasyonunda sorunlar yaşanabilir. Ayrıca işitme, görme ve konuşmada sorunlar yaşayabilirler. Genellikle bu sendromla doğmak bir kazadır ve herhangi bir şeyden kaynaklanmaz.

Giacomini sendromunun tanısı genellikle genetik testlere dayanarak konur. Bu sendroma yol açabilecek çeşitli genler vardır. Bunlardan birine UGT1A adı veriliyor. Bu genin işlev bozukluğu, düşük kaliteli hormonların sentezine yol açabilir, bu da fiziksel ve zihinsel gelişimde çok çeşitli sorunlara neden olur.

Giacomina sendromunun tedavisi yoktur. Hastalığın bazı semptomlarına yönelik tedaviler vardır, ancak bunlar genellikle kişinin yeteneklerini en iyi şekilde kullanmasına yardımcı olmak için kullanılır.

Bilim insanları bu sendromu tedavi etmek için yeni yollar geliştirmeye çalışıyor çünkü bu göstergelerin iyileştirilmesi hastaların yaşam kalitesini iyileştirebiliyor ve sakatlıklarını önleyebiliyor. Ancak şimdilik en iyi tedavi destektir.