ジャコミーニ症候群

真性小頭症としても知られるジャコミーニ症候群は、頭蓋骨と脳のサイズが異常に小さいことを特徴とするまれな先天性疾患です。

この症候群は、19 世紀後半にこの病気を初めて報告したイタリアの解剖学者カルロ ジャコミーニにちなんで名付けられました。ジャコミーニ症候群では、頭蓋骨と脳のサイズが正常よりも大幅に小さくなります。通常、脳の体積は 1300 ～ 1400 cm3 であるのに対し、1000 cm3 未満です。

ジャコミーニ症候群の主な症状は次のとおりです。

1. 小頭症 - 頭と頭蓋骨のサイズが異常に小さい
2. 精神的および身体的発達の遅れ
3. 視覚障害、聴覚障害、言語障害
4. 痙攣
5. 行動障害および認知障害

ジャコミーニ症候群の原因は完全には理解されていません。この病気は、遺伝子変異、染色体異常、子宮内感染または毒素によって引き起こされる可能性があると考えられています。

治療は主に対症療法であり、理学療法、言語療法、特殊教育を通じて発達の遅れを矯正することを目的としています。ジャコミーニ症候群は重度の精神遅滞を引き起こすため、予後は深刻です。しかし、早期に発見して適切な治療を行えば、症状は改善する可能性があります。

ジャコミーニ症候群は、新生児の成長の早期停止と頭の大きさの減少を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この症候群は、頭と頭蓋骨が過度に縮小しているため、真性小頭症とも呼ばれます。 1870年にこの症状を説明したイタリアの科学者ジャコミーニにちなんで名付けられました。科学者たちは今でも

ジャコミニア症候群は、体の大きさに比べて頭のサイズが小さいことを特徴とする稀な遺伝性疾患です。この症候群は、広い眼瞼裂、小さな額、小さな顔の部分を特徴としています。ジャコミーナはイタリア語の姓で、1881年にこの症状を説明した解剖学者を指します。ジャコミン症候群は、彼が最初に説明したため、彼にちなんで名付けられました。この症候群は小頭症の一種です。

小頭症は、人の頭が体の正常な機能に必要なサイズよりも小さい遺伝性疾患です。それは身体的異常と脳の発達障害の両方に関連している可能性があります。一部の種類の小頭症は、精神遅滞、視覚障害、聴覚障害、言語障害、記憶力と運動障害、その他の症状を引き起こす可能性があります。

ジャコミーニ症候群は新生児 2,000 人に 1 人が罹患します。 19世紀末にイタリアで発見されました。当初、この症候群は小頭症と呼ばれていましたが、20 世紀にこの病気を最初に説明した科学者の名前にちなんで改名されました。ジャコミンは医師であるだけでなく、解剖学者でもあったため、脳の発達に関する問題を深く研究することができました。

ジャコミニア症候群の患者は、脳の発達障害に伴う幅広い症状を経験することがあります。これらの症状には、広い眼瞼裂、大きな眼窩と眉毛、平らな橋を備えた小さな鼻、小さな口、歯の問題、および形成不全の顔面軟組織に関連するその他の問題が含まれる場合があります。陰毛や歯毛など、頭や顔の毛の成長に問題が生じることがよくあります。患者はバランスや動きの調整に問題を抱えている場合があります。また、聴覚、視覚、言語に問題が生じる場合もあります。通常、この症候群を持って生まれるのは偶然であり、何も原因ではありません。

ジャコミーニ症候群の診断は通常、遺伝子検査に基づいて行われます。この症候群を引き起こす可能性のある遺伝子がいくつかあります。そのうちの 1 つは UGT1A と呼ばれます。この遺伝子の機能不全は、低品質のホルモンの合成につながる可能性があり、身体的および精神的発達にさまざまな問題を引き起こす可能性があります。

ジャコミーナ症候群には治療法がありません。病気の一部の症状には治療法がありますが、これらは通常、その人の能力を最大限に発揮できるようにサポートするために使用されます。

これらの指標を改善することで患者の生活の質を改善し、障害を予防できるため、科学者たちはこの症候群を治療する新しい方法の開発に取り組んでいます。しかし今のところ、最善の治療法はサポートです。