Giacomini-syndroom

Giacomini-syndroom, ook bekend als echte microcefalie, is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door een abnormaal kleine omvang van de schedel en hersenen.

Dit syndroom is vernoemd naar de Italiaanse anatoom Carlo Giacomini, die de ziekte voor het eerst beschreef aan het einde van de 19e eeuw. Bij het Giacomini-syndroom is de omvang van de schedel en hersenen aanzienlijk kleiner dan normaal. Typisch is het hersenvolume minder dan 1000 cm3 vergeleken met het normale volume van 1300-1400 cm3.

De belangrijkste symptomen van het Giacomini-syndroom zijn:

1. Microcefalie - abnormaal kleine omvang van het hoofd en de schedel
2. Vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling
3. Visuele, gehoor- en spraakstoornissen
4. Convulsies
5. Gedrags- en cognitieve stoornissen

De oorzaken van het Giacomini-syndroom zijn niet volledig bekend. Er wordt aangenomen dat de ziekte kan worden veroorzaakt door genetische mutaties, chromosomale afwijkingen, intra-uteriene infecties of toxines.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en is gericht op het corrigeren van ontwikkelingsachterstanden door middel van fysiotherapie, logopedie en speciaal onderwijs. De prognose voor het Giacomini-syndroom is ernstig, omdat de ziekte tot ernstige mentale retardatie leidt. Met vroege detectie en adequate behandeling kan de toestand van de patiënt echter verbeteren.

Het Giacomini-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door voortijdige stopzetting van de groei en verkleining van de hoofdomvang bij pasgeborenen. Dit syndroom wordt ook wel echte microcefalie genoemd, omdat het een overmatige verkleining van het hoofd en de schedel vertegenwoordigt. Vernoemd naar de Italiaanse wetenschapper Giacomini, die deze aandoening in 1870 beschreef. Wetenschappers zijn dat nog steeds

Giacominia-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een kleine hoofdomvang in verhouding tot de lichaamsgrootte. Dit syndroom wordt gekenmerkt door een brede oogspleet, een klein voorhoofd en een klein gezichtsdeel. Giacomina is een Italiaanse achternaam die verwijst naar de anatoom die deze aandoening in 1881 beschreef. Het Giacomin-syndroom is naar hem vernoemd, omdat hij de eerste was die het beschreef. Dit syndroom is een vorm van microcefalie.

Microcefalie is een genetische ziekte waarbij een persoon een kleiner hoofd heeft dan nodig is voor het normaal functioneren van het lichaam. Het kan in verband worden gebracht met zowel fysieke afwijkingen als een verminderde hersenontwikkeling. Sommige soorten microcefalie kunnen mentale retardatie, problemen met het gezichtsvermogen, gehoorproblemen, taalproblemen, geheugen- en bewegingsproblemen en andere symptomen veroorzaken.

Het Giacomini-syndroom treft één op de tweeduizend pasgeborenen. Het werd eind 19e eeuw in Italië ontdekt. Aanvankelijk heette het syndroom microcefalie, maar in de 20e eeuw werd het hernoemd naar de wetenschapper die deze ziekte voor het eerst beschreef. Giacomin was niet alleen een arts, maar ook een anatoom, waardoor hij kwesties die verband hielden met de ontwikkeling van de hersenen diepgaand kon bestuderen.

Patiënten met het Giacominia-syndroom kunnen een breed scala aan symptomen ervaren die verband houden met een verminderde hersenontwikkeling. Deze symptomen kunnen bestaan ​​uit brede oogkassen, grote oogkassen en wenkbrauwen, een kleine neus met een platte brug, een kleine mond, gebitsproblemen en andere problemen die verband houden met hypoplastische zachte gezichtsweefsels. Er zijn vaak problemen met de haargroei op het hoofd en gezicht, inclusief schaamhaar en tandhaar. Patiënten kunnen problemen hebben met het evenwicht en de coördinatie van bewegingen. Ze kunnen ook problemen ervaren met gehoor, zicht en spraak. Normaal gesproken is geboren worden met dit syndroom een ​​ongeluk en wordt het nergens door veroorzaakt.

De diagnose van het Giacomini-syndroom wordt meestal gesteld op basis van genetische tests. Er zijn verschillende genen die tot dit syndroom kunnen leiden. Een daarvan heet UGT1A. Een disfunctie van dit gen kan leiden tot de synthese van hormonen van lage kwaliteit, wat een breed scala aan problemen met de fysieke en mentale ontwikkeling veroorzaakt.

Er is geen remedie voor het Giacomina-syndroom. Er zijn behandelingen voor sommige symptomen van de ziekte, maar deze worden meestal gebruikt om de persoon te ondersteunen en hem te helpen het beste uit zijn capaciteiten te halen.

Wetenschappers werken aan de ontwikkeling van nieuwe manieren om dit syndroom te behandelen, omdat het verbeteren van deze indicatoren de levenskwaliteit van patiënten kan verbeteren en hun handicap kan voorkomen. Maar voorlopig is ondersteuning de beste behandeling.