Giacominin oireyhtymä

Giacominin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä todellinen mikrokefalia, on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista kallon ja aivojen epätavallisen pieni koko.

Tämä oireyhtymä on nimetty italialaisen anatomin Carlo Giacominin mukaan, joka kuvaili sairauden ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla. Giacominin oireyhtymässä kallon ja aivojen koko on huomattavasti normaalia pienempi. Tyypillisesti aivojen tilavuus on alle 1000 cm3 verrattuna normaaliin tilavuuteen 1300-1400 cm3.

Giacominin oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat:

1. Mikrokefalia - pään ja kallon epätavallisen pieni koko
2. Viivästynyt henkinen ja fyysinen kehitys
3. Näkö-, kuulo- ja puhevammat
4. Kouristukset
5. Käyttäytymis- ja kognitiiviset häiriöt

Giacominin oireyhtymän syitä ei täysin ymmärretä. Taudin uskotaan johtuvan geneettisistä mutaatioista, kromosomipoikkeavuuksista, kohdunsisäisistä infektioista tai toksiineista.

Hoito on pääosin oireenmukaista ja sillä pyritään korjaamaan kehitysviiveitä fysioterapian, puheterapian ja erityisopetuksen avulla. Giacominin oireyhtymän ennuste on vakava, koska sairaus johtaa syvään henkiseen jälkeenjääneisyyteen. Varhaisessa havaitsemisessa ja riittävällä hoidolla potilaiden tila voi kuitenkin parantua.

Giacominin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista ennenaikainen kasvun pysähtyminen ja vastasyntyneiden pään koon pieneneminen. Tätä oireyhtymää kutsutaan myös todelliseksi mikrokefaliaksi, koska se edustaa pään ja kallon liiallista pienenemistä. Nimetty italialaisen tiedemiehen Giacominin mukaan, joka kuvaili tätä tilaa vuonna 1870. Tiedemiehet ovat edelleen

Giacominia-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista pieni pään koko suhteessa kehon kokoon. Tälle oireyhtymälle on ominaista leveä silmän halkeama, pieni otsa ja pieni kasvoosa. Giacomina on italialainen sukunimi, joka viittaa anatomiin, joka kuvaili tämän sairauden vuonna 1881. Giacominin oireyhtymä on nimetty hänen mukaansa, sillä hän kuvaili sitä ensimmäisenä. Tämä oireyhtymä on eräänlainen mikrokefalian muoto.

Mikrokefalia on geneettinen sairaus, jossa ihmisen pää on pienempi kuin kehon normaalin toiminnan kannalta on tarpeen. Se voi liittyä sekä fyysisiin poikkeavuuksiin että heikentyneeseen aivojen kehitykseen. Tietyt mikrokefalian tyypit voivat aiheuttaa henkistä jälkeenjääneisyyttä, näköongelmia, kuuloongelmia, kieliongelmia, muisti- ja liikehäiriöitä ja muita oireita.

Giacominin oireyhtymä vaikuttaa yhteen kahdesta tuhannesta vastasyntyneestä. Se löydettiin Italiasta 1800-luvun lopulla. Alun perin oireyhtymää kutsuttiin mikrokefaliaksi, mutta 1900-luvulla se nimettiin uudelleen tämän taudin ensimmäisenä kuvaajan mukaan. Giacomin ei ollut vain lääkäri, vaan myös anatomi, mikä antoi hänelle mahdollisuuden tutkia syvällisesti aivojen kehitykseen liittyviä kysymyksiä.

Potilaat, joilla on Giacominia-oireyhtymä, voivat kokea monenlaisia ​​oireita, jotka liittyvät heikentyneeseen aivojen kehitykseen. Näitä oireita voivat olla leveät silmänhalkeamat, suuret silmäkuopat ja kulmakarvat, pieni nenä, jossa on litteä silta, pieni suu, hammasongelmat ja muut hypoplastisiin kasvojen pehmytkudoksiin liittyvät ongelmat. Pään ja kasvojen, mukaan lukien häpy- ja hammaskarvojen, kasvuun liittyy usein ongelmia. Potilailla voi olla ongelmia tasapainon ja liikkeiden koordinoinnin kanssa. Heillä voi myös olla kuulo-, näkö- ja puheongelmia. Yleensä tämän oireyhtymän synnyttäminen on sattumaa, eikä se johdu mistään.

Giacominin oireyhtymän diagnoosi tehdään yleensä geneettisen testauksen perusteella. On olemassa useita geenejä, jotka voivat johtaa tähän oireyhtymään. Yksi niistä on nimeltään UGT1A. Tämän geenin toimintahäiriö voi johtaa heikkolaatuisten hormonien synteesiin, mikä aiheuttaa monenlaisia ​​fyysisen ja henkisen kehityksen ongelmia.

Giacomina-oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Joillekin taudin oireille on olemassa hoitoja, mutta niitä käytetään yleensä tukemaan henkilöä, jotta hän saa kaiken irti kyvyistään.

Tutkijat pyrkivät kehittämään uusia tapoja hoitaa tätä oireyhtymää, koska näiden indikaattoreiden parantaminen voi parantaa potilaiden elämänlaatua ja ehkäistä heidän vammautumistaan. Mutta toistaiseksi paras hoito on tuki.