Giacomini szindróma

A Giacomini-szindróma, más néven valódi mikrokefália, egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet a koponya és az agy abnormálisan kis mérete jellemez.

Ezt a szindrómát Carlo Giacomini olasz anatómusról nevezték el, aki először írta le a betegséget a 19. század végén. Giacomini-szindróma esetén a koponya és az agy mérete lényegesen kisebb a normálisnál. Jellemzően az agy térfogata kisebb, mint 1000 cm3, szemben a normál 1300-1400 cm3 térfogattal.

A Giacomini-szindróma fő tünetei a következők:

1. Mikrokefália - a fej és a koponya kórosan kis mérete
2. Késleltetett szellemi és fizikai fejlődés
3. Látás-, hallás-, beszédkárosodás
4. Görcsök
5. Viselkedési és kognitív zavarok

A Giacomini-szindróma okai nem teljesen ismertek. Úgy gondolják, hogy a betegséget genetikai mutációk, kromoszóma-rendellenességek, méhen belüli fertőzések vagy toxinok okozhatják.

A kezelés főként tüneti jellegű, és a fejlődési késések korrigálását célozza fizioterápia, logopédia és gyógypedagógia segítségével. A Giacomini-szindróma prognózisa komoly, mivel a betegség mély mentális retardációhoz vezet. Korai felismeréssel és megfelelő kezeléssel azonban a betegek állapota javulhat.

A Giacomini-szindróma egy ritka örökletes betegség, amelyet a növekedés idő előtti leállása és az újszülöttek fejméretének csökkenése jellemez. Ezt a szindrómát valódi mikrokefáliának is nevezik, mivel a fej és a koponya túlzott csökkenése. Giacomini olasz tudósról nevezték el, aki 1870-ben írta le ezt az állapotot. A tudósok még mindig

A Giacominia-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a testmérethez képest kis fejméret jellemez. Ezt a szindrómát egy széles palpebrális repedés, egy kis homlok és egy kis arcrész jellemzi. A Giacomina egy olasz vezetéknév, amely arra az anatómusra utal, aki 1881-ben leírta ezt az állapotot. A Giacomin-szindrómát róla nevezték el, ő írta le először. Ez a szindróma a mikrokefália egyik formája.

A mikrokefália olyan genetikai betegség, amelyben az embernek kisebb a feje, mint a test normális működéséhez szükséges. Fizikai rendellenességekkel és az agy fejlődésének zavarával egyaránt összefüggésbe hozható. A mikrokefália bizonyos típusai mentális retardációt, látásproblémákat, hallási problémákat, nyelvi problémákat, memória- és mozgászavarokat és egyéb tüneteket okozhatnak.

A Giacomini-szindróma kétezer újszülöttből egyet érint. A 19. század végén fedezték fel Olaszországban. Kezdetben a szindrómát mikrokefáliának nevezték, de a 20. században átnevezték a betegséget először leíró tudós után. Giacomin nemcsak orvos volt, hanem anatómus is, ami lehetővé tette számára, hogy mélyen tanulmányozza az agy fejlődésével kapcsolatos kérdéseket.

A Giacominia-szindrómában szenvedő betegek sokféle tünetet tapasztalhatnak, amelyek az agy fejlődésének zavarával kapcsolatosak. Ezek közé a tünetek közé tartozhatnak a széles szemüregrepedések, nagy szemüregek és szemöldökök, kis orr lapos híddal, kis száj, fogászati ​​problémák és egyéb, az arc hipoplasztikus lágyszöveteivel kapcsolatos problémák. Gyakran vannak problémák a fej és az arc szőrnövekedésével, beleértve a szemérem- és fogszőrzetet is. A betegek egyensúlyi és mozgáskoordinációs problémái lehetnek. Hallás-, látás- és beszédproblémákat is tapasztalhatnak. Általában a születés ezzel a szindrómával véletlen, és nem okozza semmi.

A Giacomini-szindróma diagnózisa általában genetikai vizsgálat alapján történik. Számos gén vezethet ehhez a szindrómához. Az egyik az UGT1A. Ennek a génnek a működési zavara alacsony minőségű hormonok szintéziséhez vezethet, ami a testi és szellemi fejlődés számos problémáját okozza.

A Giacomina-szindrómára nincs gyógymód. Vannak kezelések a betegség egyes tüneteire, de ezeket általában arra használják, hogy támogassák az érintettet, hogy a lehető legtöbbet hozhassa ki képességeiből.

A tudósok azon dolgoznak, hogy új módszereket dolgozzanak ki e szindróma kezelésére, mivel ezen mutatók javítása javíthatja a betegek életminőségét és megelőzheti fogyatékosságukat. De egyelőre a legjobb kezelés a támogatás.