Джакомини Синдром

Джакоміні синдром, також відомий як справжня мікроцефалія – це рідкісне вроджене захворювання, що характеризується аномально малим розміром черепа та головного мозку.

Цей синдром названий на честь італійського анатома Карло Джакоміні, який вперше описав це захворювання наприкінці 19 століття. При джакоміні синдромі розмір черепа та мозку значно менший за норму. Зазвичай обсяг мозку становить менше 1000 см3 у порівнянні з нормальним обсягом 1300-1400 см3.

До основних симптомів джакоміні синдрому відносяться:

1. Мікроцефалія - ​​аномально малий розмір голови та черепа
2. Затримка розумового та фізичного розвитку
3. Порушення зору, слуху, мови
4. Судоми
5. Поведінкові та когнітивні порушення

Причини синдрому джакоміні до кінця не вивчені. Передбачається, що захворювання може бути спричинене генетичними мутаціями, хромосомними аномаліями, внутрішньоутробними інфекціями або токсинами.

Лікування здебільшого симптоматичне та спрямоване на корекцію затримки розвитку за допомогою фізіотерапії, логопедії, спеціального навчання. Прогноз при синдромі джакоміні серйозний, оскільки захворювання призводить до глибокої розумової відсталості. Однак при ранньому виявленні та адекватній терапії можливе покращення стану пацієнтів.

Джакоміні синдром – це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується передчасним припиненням росту та зменшенням розмірів голови у новонароджених. Також цей синдром називають мікроцефалією істинною, оскільки вона є надмірним зменшенням голови і черепної коробки. Названа на честь італійського вченого Джакоміні, який описав цей стан у 1870 році. Вчені досі

Джакомінії синдром - це рідкісний генетичний розлад, який характеризується невеликим розміром голови в порівнянні з розміром тіла. Цей синдром характеризується широкою очною щілиною, маленьким чолом і маленькою лицьовою частиною. Джакомін - це італійське прізвище, яке відноситься до анатому, який описав цей стан в 1881 році. Синдром Джакоміна має назву на його ім'я, оскільки він був першим, хто описав його. Цей синдром є однією із форм мікроцефалії.

Мікроцефалія – це генетичне захворювання, при якому у людини голова менша, ніж це потрібно для нормального функціонування організму. Вона може бути пов'язана як із фізичними аномаліями, так і з порушенням розвитку мозку. Деякі види мікроцефалії можуть призводити до розумової відсталості, порушень зору, слуху, мовних проблем, проблем з пам'яттю та рухів, а також інших симптомів.

Джакомін синдром вражає одного з двох тисяч новонароджених. Його знайшли в Італії наприкінці 19 століття. Спочатку синдром називався мікроцефалією, однак у 20 столітті був перейменований на ім'я вченого, який вперше описав це захворювання. Джакомін був як лікарем, а й анатомом, що дозволило йому глибоко вивчити питання, пов'язані з недостатнім розвитком мозку.

У пацієнтів із джакомінією синдромом може спостерігатися широкий набір симптомів, пов'язаних з порушеним розвитком мозку. Ці симптоми можуть включати широкі очні щілини, великі очниці і брови, маленький ніс з плоским переніссям, маленьку ротову порожнину, проблеми з зубами та інші проблеми, пов'язані з гіпоплазією м'яких тканин обличчя. Часто є проблеми зі зростанням волосся на голові та обличчям, включаючи лобкове та зубне волосся. Хворі можуть мати проблеми з рівновагою та координацією рухів. Вони також можуть мати проблеми зі слухом, зором і мовою. Зазвичай народження із цим синдромом є випадковістю і нічим не викликано.

Діагноз джакоміні синдрому зазвичай ставиться з урахуванням генетичного тестування. Існує кілька генів, які можуть призвести до цього синдрому. Один із них називається UGT1A. Порушення функції цього гена може призвести до синтезу неякісних гормонів, що спричиняє широкий спектр проблем із фізичним та розумовим розвитком.

Лікування джакоміни синдрому немає. Для деяких ознак захворювання існують методи лікування, але вони зазвичай використовуються для підтримки людини, щоб допомогти їй максимально використати свої здібності.

Вчені працюють над створенням нових способів лікування цього синдрому, оскільки покращення даних показників може підвищити якість життя пацієнтів та запобігти їх інвалідності. Але поки що найкращим способом лікування є підтримка.