Giacomini syndrom

Giacomini syndrom, også kjent som ekte mikrocefali, er en sjelden medfødt lidelse preget av en unormalt liten størrelse på hodeskallen og hjernen.

Dette syndromet er oppkalt etter den italienske anatomen Carlo Giacomini, som først beskrev sykdommen på slutten av 1800-tallet. Med Giacomini syndrom er størrelsen på hodeskallen og hjernen betydelig mindre enn normalt. Vanligvis er hjernevolumet mindre enn 1000 cm3 sammenlignet med normalvolumet på 1300-1400 cm3.

De viktigste symptomene på Giacomini syndrom inkluderer:

1. Mikrocefali - unormalt liten størrelse på hodet og skallen
2. Forsinket mental og fysisk utvikling
3. Syns-, hørsels-, talevansker
4. Kramper
5. Atferdsmessige og kognitive forstyrrelser

Årsakene til Giacomini syndrom er ikke fullt ut forstått. Det antas at sykdommen kan være forårsaket av genetiske mutasjoner, kromosomavvik, intrauterine infeksjoner eller toksiner.

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og er rettet mot å korrigere utviklingsforsinkelser gjennom fysioterapi, logopedi og spesialundervisning. Prognosen for Giacomini syndrom er alvorlig, siden sykdommen fører til dyp mental retardasjon. Men med tidlig oppdagelse og adekvat behandling kan pasientenes tilstand bli bedre.

Giacomini syndrom er en sjelden arvelig sykdom som er preget av for tidlig opphør av vekst og reduksjon i hodestørrelse hos nyfødte. Dette syndromet kalles også ekte mikrocefali, siden det representerer en overdreven reduksjon av hodet og hodeskallen. Oppkalt etter den italienske forskeren Giacomini, som beskrev denne tilstanden i 1870. Forskere er fortsatt

Giacominia syndrom er en sjelden genetisk lidelse som er preget av en liten hodestørrelse i forhold til kroppsstørrelse. Dette syndromet er preget av en bred palpebral fissur, en liten panne og en liten ansiktsdel. Giacomina er et italiensk etternavn som refererer til anatomen som beskrev denne tilstanden i 1881. Giacomins syndrom er oppkalt etter ham, som han var den første som beskrev det. Dette syndromet er en form for mikrocefali.

Mikrocefali er en genetisk sykdom der en person har et mindre hode enn det som er nødvendig for normal funksjon av kroppen. Det kan være assosiert med både fysiske abnormiteter og nedsatt hjerneutvikling. Noen typer mikrocefali kan forårsake mental retardasjon, synsproblemer, hørselsproblemer, språkproblemer, hukommelses- og bevegelsesproblemer og andre symptomer.

Giacomini syndrom rammer én av to tusen nyfødte. Den ble oppdaget i Italia på slutten av 1800-tallet. Opprinnelig ble syndromet kalt mikrocefali, men på 1900-tallet ble det omdøpt etter vitenskapsmannen som først beskrev denne sykdommen. Giacomin var ikke bare en lege, men også en anatom, noe som tillot ham å studere spørsmål knyttet til hjernens utvikling dypt.

Pasienter med Giacominia syndrom kan oppleve et bredt spekter av symptomer assosiert med nedsatt hjerneutvikling. Disse symptomene kan omfatte brede palpebrale sprekker, store øyehuler og øyenbryn, en liten nese med flat bro, en liten munn, tannproblemer og andre problemer forbundet med hypoplastisk bløtvev i ansiktet. Det er ofte problemer med hårvekst på hodet og ansiktet, inkludert kjønnshår og tannhår. Pasienter kan ha problemer med balanse og koordinering av bevegelser. De kan også oppleve problemer med hørsel, syn og tale. Vanligvis er det å bli født med dette syndromet en ulykke og er ikke forårsaket av noe.

Diagnosen Giacomini syndrom stilles vanligvis basert på genetisk testing. Det er flere gener som kan føre til dette syndromet. En av dem heter UGT1A. Dysfunksjon av dette genet kan føre til syntese av lavkvalitetshormoner, noe som forårsaker et bredt spekter av problemer med fysisk og mental utvikling.

Det finnes ingen kur for Giacomina syndrom. Det finnes behandlinger for noen symptomer på sykdommen, men disse brukes vanligvis for å støtte personen for å hjelpe dem å få mest mulig ut av sine evner.

Forskere jobber med å utvikle nye måter å behandle dette syndromet på, siden forbedring av disse indikatorene kan forbedre livskvaliteten til pasienter og forhindre deres funksjonshemming. Men foreløpig er den beste behandlingen støtte.