Синдром на Джакомини

Синдромът на Джакомини, известен също като истинска микроцефалия, е рядко вродено заболяване, характеризиращо се с необичайно малък размер на черепа и мозъка.

Този синдром е кръстен на италианския анатом Карло Джакомини, който за първи път описва болестта в края на 19 век. При синдрома на Джакомини размерът на черепа и мозъка е значително по-малък от нормалното. Обикновено обемът на мозъка е по-малък от 1000 cm3 в сравнение с нормалния обем от 1300-1400 cm3.

Основните симптоми на синдрома на Джакомини включват:

1. Микроцефалия - необичайно малък размер на главата и черепа
2. Забавено умствено и физическо развитие
3. Зрителни, слухови, говорни увреждания
4. конвулсии
5. Поведенчески и когнитивни разстройства

Причините за синдрома на Джакомини не са напълно изяснени. Смята се, че заболяването може да бъде причинено от генетични мутации, хромозомни аномалии, вътрематочни инфекции или токсини.

Лечението е предимно симптоматично и е насочено към коригиране на изоставането в развитието чрез физиотерапия, логопед и специално обучение. Прогнозата за синдрома на Джакомини е сериозна, тъй като заболяването води до дълбока умствена изостаналост. При ранно откриване и адекватно лечение обаче състоянието на пациентите може да се подобри.

Синдромът на Джакомини е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с преждевременно спиране на растежа и намаляване на размера на главата при новородени. Този синдром се нарича още истинска микроцефалия, тъй като представлява прекомерно намаляване на главата и черепа. Наречен на италианския учен Джакомини, който описва това състояние през 1870 г. Учените са все още

Синдромът на Giacominia е рядко генетично заболяване, което се характеризира с малък размер на главата спрямо размера на тялото. Този синдром се характеризира с широка палпебрална фисура, малко чело и малка лицева част. Джакомина е италианско фамилно име, което се отнася до анатома, който описва това състояние през 1881 г. Синдромът на Джакомин е кръстен на него, тъй като той е първият, който го описва. Този синдром е форма на микроцефалия.

Микроцефалията е генетично заболяване, при което човек има по-малка глава, отколкото е необходимо за нормалното функциониране на тялото. Може да бъде свързано както с физически аномалии, така и с нарушено развитие на мозъка. Някои видове микроцефалия могат да причинят умствена изостаналост, проблеми със зрението, слуха, езикови проблеми, проблеми с паметта и движението и други симптоми.

Синдромът на Джакомини засяга едно на две хиляди новородени. Открит е в Италия в края на 19 век. Първоначално синдромът се нарича микроцефалия, но през 20 век е преименуван на учения, който пръв описва това заболяване. Джакомин беше не само лекар, но и анатом, което му позволи да проучи дълбоко въпроси, свързани с развитието на мозъка.

Пациентите със синдром на Giacominia могат да изпитат широк спектър от симптоми, свързани с нарушено развитие на мозъка. Тези симптоми могат да включват широки палпебрални фисури, големи очни кухини и вежди, малък нос с плосък мост, малка уста, проблеми със зъбите и други проблеми, свързани с хипопластични лицеви меки тъкани. Често има проблеми с окосмяването по главата и лицето, включително окосмяване по пубиса и зъбите. Пациентите могат да имат проблеми с баланса и координацията на движенията. Те също могат да имат проблеми със слуха, зрението и говора. Обикновено раждането с този синдром е инцидент и не е причинено от нищо.

Диагнозата на синдрома на Джакомини обикновено се прави въз основа на генетично изследване. Има няколко гена, които могат да доведат до този синдром. Един от тях се нарича UGT1A. Дисфункцията на този ген може да доведе до синтез на нискокачествени хормони, което причинява широк спектър от проблеми с физическото и умственото развитие.

Няма лек за синдрома на Джакомина. Има лечения за някои симптоми на заболяването, но те обикновено се използват за подкрепа на човека, за да му помогнат да се възползва максимално от способностите си.

Учените работят за разработването на нови начини за лечение на този синдром, тъй като подобряването на тези показатели може да подобри качеството на живот на пациентите и да предотврати тяхното увреждане. Но засега най-доброто лечение е подкрепата.