Giacomini syndrom

Giacomini syndrom, også kendt som ægte mikrocefali, er en sjælden medfødt lidelse karakteriseret ved en unormalt lille størrelse af kraniet og hjernen.

Dette syndrom er opkaldt efter den italienske anatom Carlo Giacomini, som først beskrev sygdommen i slutningen af ​​det 19. århundrede. Med Giacomini syndrom er størrelsen af ​​kraniet og hjernen betydeligt mindre end normalt. Typisk er hjernevolumenet mindre end 1000 cm3 sammenlignet med det normale volumen på 1300-1400 cm3.

De vigtigste symptomer på Giacomini syndrom omfatter:

1. Mikrocefali - unormalt lille størrelse af hovedet og kraniet
2. Forsinket mental og fysisk udvikling
3. Syns-, høre-, taleforstyrrelser
4. Kramper
5. Adfærdsmæssige og kognitive forstyrrelser

Årsagerne til Giacomini syndrom er ikke fuldt ud forstået. Det menes, at sygdommen kan være forårsaget af genetiske mutationer, kromosomale abnormiteter, intrauterine infektioner eller toksiner.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og er rettet mod at korrigere udviklingsforsinkelser gennem fysioterapi, taleterapi og specialundervisning. Prognosen for Giacomini syndrom er alvorlig, da sygdommen fører til dyb mental retardering. Men med tidlig opdagelse og passende behandling kan patienternes tilstand forbedres.

Giacomini syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der er karakteriseret ved for tidlig ophør af vækst og reduktion i hovedstørrelse hos nyfødte. Dette syndrom kaldes også ægte mikrocefali, da det repræsenterer en overdreven reduktion af hovedet og kraniet. Opkaldt efter den italienske videnskabsmand Giacomini, som beskrev denne tilstand i 1870. Forskere er stadig

Giacominia syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved en lille hovedstørrelse i forhold til kropsstørrelse. Dette syndrom er karakteriseret ved en bred palpebral fissur, en lille pande og en lille ansigtsdel. Giacomina er et italiensk efternavn, der refererer til anatomen, der beskrev denne tilstand i 1881. Giacomins syndrom er opkaldt efter ham, som han var den første til at beskrive det. Dette syndrom er en form for mikrocefali.

Mikrocefali er en genetisk sygdom, hvor en person har et mindre hoved end nødvendigt for kroppens normale funktion. Det kan være forbundet med både fysiske abnormiteter og nedsat hjerneudvikling. Nogle typer mikrocefali kan forårsage mental retardering, synsproblemer, høreproblemer, sprogproblemer, hukommelses- og bevægelsesproblemer og andre symptomer.

Giacomini syndrom rammer en ud af to tusinde nyfødte. Det blev opdaget i Italien i slutningen af ​​det 19. århundrede. Oprindeligt blev syndromet kaldt mikrocefali, men i det 20. århundrede blev det omdøbt efter den videnskabsmand, der først beskrev denne sygdom. Giacomin var ikke kun læge, men også anatom, hvilket gav ham mulighed for dybt at studere spørgsmål relateret til hjernens udvikling.

Patienter med Giacominia syndrom kan opleve en lang række symptomer forbundet med nedsat hjerneudvikling. Disse symptomer kan omfatte brede palpebrale sprækker, store øjenhuler og øjenbryn, en lille næse med en flad bro, en lille mund, tandproblemer og andre problemer forbundet med hypoplastisk blødt ansigtsvæv. Der er ofte problemer med hårvækst på hoved og ansigt, herunder kønsbehåring og tandhår. Patienter kan have problemer med balance og koordination af bevægelser. De kan også opleve problemer med hørelse, syn og tale. Normalt er det at blive født med dette syndrom en ulykke og er ikke forårsaget af noget.

Diagnosen Giacomini syndrom stilles normalt baseret på genetisk testning. Der er flere gener, der kan føre til dette syndrom. En af dem hedder UGT1A. Dysfunktion af dette gen kan føre til syntese af lavkvalitetshormoner, hvilket forårsager en lang række problemer med fysisk og mental udvikling.

Der er ingen kur mod Giacomina syndrom. Der findes behandlinger for nogle symptomer på sygdommen, men disse bruges normalt til at støtte personen for at hjælpe dem med at få mest muligt ud af deres evner.

Forskere arbejder på at udvikle nye måder at behandle dette syndrom på, da en forbedring af disse indikatorer kan forbedre patienternes livskvalitet og forhindre deres handicap. Men indtil videre er den bedste behandling støtte.