Fenomenavvikelser komplement

Komplementavvikelsefenomen är en sällsynt genetisk störning där immunsystemet inte kan svara ordentligt på patogener. Detta tillstånd är associerat med en mutation i CLN3-genen, som finns på kromosom 20q13.3.

Man tror att utvecklingen av denna patologi berodde på en genetisk mutation. Den exakta karaktären av detta fenomen är dock fortfarande okänd. Personer med denna sjukdom kan bli mottagliga för infektion, vilket kan leda till allvarliga hälsokonsekvenser.

En av de viktigaste egenskaperna hos komplementavvikelse är att en person inte producerar proteiner av blodtyp A och B, som skyddar kroppen från infektion. Istället verkar dessa personer ha ökad känslighet för vissa virus. Många patienter med denna diagnos utvecklar septisk chock, bakteriella infektioner och andra komplikationer som orsakas av kroppens oförmåga att bekämpa infektioner.

Potentiella symtom på komplementbrist kan innefatta frekventa luftvägsinfektioner, kronisk faryngit, blödande tandkött, diarré och allmänna hälsoproblem. Vissa personer kan också ha problem med blodproppar eller ökad risk för blödning. De exakta symtomen i samband med komplementavstötning kan dock variera mycket från person till person.