Glykoproteinoser

Introduktion till glykoprotoidoser

Glykoproteiner är proteiner som består av kolhydratrester och aminosyror. Glykolipider är lipider som innehåller glykolipider. Vikten av dessa föreningar ligger i deras deltagande i många vitala biokemiska processer. Vissa störningar är förknippade med ackumulering av glykolipider i plasma eller vävnader, vilket kan leda till allvarliga hälsokonsekvenser. I den här artikeln kommer vi att titta på olika glykoproteinoser och mekanismerna för deras patogenes.

Beskrivning av glykosidaser * **Xantinoxidas** är ett enzym som katalyserar oxidationen av ett av de tre mitokondriella koenzymerna till urinsyra. En mutation i genen som kodar för xantinoxidas är associerad med en ärftlig urokinasdefekt hos människor. _X-länkad recessiv_

* **konjugerat leucinaminopeptidas - är involverat i metabolismen av oligopeptider och kan leda till utvecklingen av Gaia-Phips sjukdom.

Fenylketonuri Detta är en ärftlig sjukdom associerad med försämrad metabolism av aminosyror i kroppen. Det uppstår på grund av en ärftlig defekt i genen som är ansvarig för metabolismen av fenylalanin, vilket är nödvändigt för syntesen av många proteiner. Ett karakteristiskt kännetecken för denna sjukdom är frånvaron av fenolhaltiga föreningar i vävnader och blod. Detta leder till psykisk utvecklingsstörning och andra psykiska utvecklingsstörningar hos barn. Behandlingen består av att ordinera en lågfenyldiet. Läkemedel har nu utvecklats som kan blockera nedbrytningsvägen för fenylalan, vilket förhindrar ytterligare skador och förbättrar patienternas tillstånd. * Diagnos baseras på kliniska och biokemiska parametrar. Urinanalys avslöjar en ökad koncentration av fenylättiksyra, såväl som närvaron av fetol i den i frånvaro av symtom. För att bekräfta diagnosen ordineras genetiska tester. Diagnosen av sjukdomen har förbättrats avsevärt tack vare införandet av neonatal screening för fenylketonuri i utbredd klinisk praxis. Screening görs genom att testa för fenylacetat i navelsträngen, vilket eliminerar behovet av att testa blod på ett drabbat barn tills symtom uppträder. Testet är mycket känsligt och specifikt, när halten av fenylacet ökar till en nivå över ett visst tröskelvärde ges information om behovet av ytterligare forskning. Identifiering av en nyfödd som lider av fenylketonism baserat på resultaten av denna screening gör att han kan behandlas så tidigt som möjligt, vilket eliminerar risken för att utveckla olika komplikationer i samband med sjukdomen. Isolerad brist på substratspecificitet för enzymet glutaminas associerad med bredare genetisk sammansättning Tecken observeras endast i levern, inga symtom upptäcks, genetisk testning utförs. Genetisk diagnos innefattar studiet av 2 polymorfismer i _GLT-genen) som är ansvariga för utveckling och progression av sjukdomar. Det finns specifika (karakteristiska för en viss typ) och ospecifika tecken som kan vara användbara för att ge differentialdiagnos. Man måste komma ihåg att i fall av icuarin och fecocia