Glycoproteinose

Giới thiệu về Glycoproteitose

Glycoprotein là protein bao gồm dư lượng carbohydrate và axit amin. Glycolipids là lipid có chứa glycolipids. Tầm quan trọng của các hợp chất này nằm ở việc chúng tham gia vào nhiều quá trình sinh hóa quan trọng. Một số rối loạn có liên quan đến sự tích tụ glycolipid trong huyết tương hoặc mô, có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét các glycoproteinose khác nhau và cơ chế sinh bệnh của chúng.

Glycosidase Mô tả * **Xanthine oxidase** là một enzyme xúc tác quá trình oxy hóa một trong ba coenzym ty thể thành axit uric. Một đột biến trong gen mã hóa xanthine oxyase có liên quan đến khiếm khuyết urokinase di truyền ở người. _Lưng lặn liên kết X_

* **Leucine aminopeptidase liên hợp - tham gia vào quá trình chuyển hóa oligopeptide và có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh Gaia-Phips.

Phenylketonuria Đây là một rối loạn di truyền liên quan đến sự chuyển hóa kém của các axit amin trong cơ thể. Nó xảy ra do khiếm khuyết di truyền ở gen chịu trách nhiệm chuyển hóa phenylalanine, cần thiết cho quá trình tổng hợp nhiều protein. Đặc điểm đặc trưng của rối loạn này là sự vắng mặt của các hợp chất chứa phenol trong mô và máu. Điều này dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và các rối loạn phát triển tâm thần khác ở trẻ em. Điều trị bao gồm kê đơn chế độ ăn ít phenyl. Hiện nay, các loại thuốc đã được phát triển có thể ngăn chặn quá trình phân hủy của phenylalane, giúp ngăn ngừa tổn thương thêm và cải thiện tình trạng của bệnh nhân. * Chẩn đoán dựa trên các thông số lâm sàng và sinh hóa. Phân tích nước tiểu cho thấy nồng độ axit phenylacetic tăng lên, cũng như sự hiện diện của fetol trong đó khi không có triệu chứng. Để xác nhận chẩn đoán, xét nghiệm di truyền được quy định. Việc chẩn đoán bệnh đã được cải thiện đáng kể nhờ việc áp dụng sàng lọc bệnh phenylketon niệu ở trẻ sơ sinh vào thực hành lâm sàng rộng rãi. Việc sàng lọc được thực hiện bằng cách xét nghiệm phenylacetate ở dây rốn, loại bỏ nhu cầu xét nghiệm máu ở trẻ bị ảnh hưởng cho đến khi các triệu chứng xuất hiện. Thử nghiệm rất nhạy cảm và cụ thể; khi mức độ phenylacet tăng lên đến mức trên một giá trị ngưỡng nhất định, thông tin sẽ được đưa ra về nhu cầu nghiên cứu bổ sung. Việc xác định trẻ sơ sinh mắc chứng phenylketonism dựa trên kết quả sàng lọc này cho phép trẻ được điều trị càng sớm càng tốt, giúp loại bỏ nguy cơ phát triển các biến chứng khác nhau liên quan đến căn bệnh này. Sự thiếu hụt đặc hiệu cơ chất của enzyme glutaminase có liên quan đến thành phần di truyền rộng hơn. Dấu hiệu này chỉ được quan sát thấy ở gan, không có triệu chứng nào được phát hiện, xét nghiệm di truyền được thực hiện. Chẩn đoán di truyền liên quan đến việc nghiên cứu 2 đa hình trong gen _GLT ​​​​chịu trách nhiệm cho sự phát triển và tiến triển của các rối loạn. Có các dấu hiệu cụ thể (đặc điểm của một loại nhất định) và các dấu hiệu không đặc hiệu có thể hữu ích để đưa ra chẩn đoán phân biệt. Cần phải nhớ rằng trong trường hợp icuarin và fecocia