Glikoproteinosis

Pengantar Glikoprotoidosis

Glikoprotein adalah protein yang terdiri dari residu karbohidrat dan asam amino. Glikolipid adalah lipid yang mengandung glikolipid. Pentingnya senyawa ini terletak pada partisipasinya dalam banyak proses biokimia yang penting. Beberapa kelainan berhubungan dengan akumulasi glikolipid dalam plasma atau jaringan, yang dapat menyebabkan konsekuensi kesehatan yang serius. Pada artikel ini kita akan melihat berbagai glikoproteinosis dan mekanisme patogenesisnya.

Deskripsi Glikosidase * **Xantin oksidase** adalah enzim yang mengkatalisis oksidasi salah satu dari tiga koenzim mitokondria menjadi asam urat. Mutasi pada gen yang mengkode xanthine oxidase dikaitkan dengan cacat urokinase bawaan pada manusia. _Resesif terkait X_

* **leusin aminopeptidase terkonjugasi - terlibat dalam metabolisme oligopeptida dan dapat menyebabkan perkembangan penyakit Gaia-Phips.

Fenilketonuria Ini adalah kelainan keturunan yang berhubungan dengan gangguan metabolisme asam amino dalam tubuh. Ini terjadi karena cacat bawaan pada gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme fenilalanin, yang diperlukan untuk sintesis banyak protein. Ciri khas kelainan ini adalah tidak adanya senyawa yang mengandung fenol dalam jaringan dan darah. Hal ini menyebabkan keterbelakangan mental dan gangguan perkembangan mental lainnya pada anak. Perawatan terdiri dari meresepkan diet rendah fenil. Kini telah dikembangkan obat-obatan yang dapat memblokir jalur pemecahan fenilalana, sehingga mencegah kerusakan lebih lanjut dan memperbaiki kondisi pasien. * Diagnosis didasarkan pada parameter klinis dan biokimia. Urinalisis menunjukkan peningkatan konsentrasi asam fenilasetat, serta adanya fetol di dalamnya tanpa adanya gejala. Untuk memastikan diagnosis, tes genetik ditentukan. Diagnosis penyakit ini telah meningkat secara signifikan berkat diperkenalkannya skrining fenilketonuria pada neonatus ke dalam praktik klinis yang luas. Skrining dilakukan dengan menguji fenilasetat pada tali pusat, sehingga tidak perlu melakukan tes darah pada anak yang terkena hingga gejala muncul. Tes ini sangat sensitif dan spesifik, ketika kadar fenilasetat meningkat ke tingkat di atas nilai ambang batas tertentu, informasi diberikan tentang perlunya penelitian tambahan. Identifikasi bayi baru lahir yang menderita fenilketonisme berdasarkan hasil skrining ini memungkinkannya untuk diobati sedini mungkin, sehingga menghilangkan risiko terjadinya berbagai komplikasi yang terkait dengan penyakit tersebut. Defisiensi terisolasi dari spesifisitas substrat enzim glutaminase terkait dengan komposisi genetik yang lebih luas. Gejalanya hanya diamati di hati, tidak ada gejala yang terdeteksi, dan pengujian genetik dilakukan. Diagnosis genetik melibatkan studi tentang 2 polimorfisme pada gen _GLT) yang bertanggung jawab atas perkembangan dan perkembangan kelainan.Ada tanda-tanda spesifik (karakteristik jenis tertentu) dan nonspesifik yang dapat berguna untuk memberikan diagnosis banding. Harus diingat bahwa dalam kasus icuarin dan fecocia