Glicoproteinoses

Introdução às glicoprotoidoses

Glicoproteínas são proteínas constituídas por resíduos de carboidratos e aminoácidos. Glicolipídios são lipídios que contêm glicolipídios. A importância destes compostos reside na sua participação em muitos processos bioquímicos vitais. Alguns distúrbios estão associados ao acúmulo de glicolipídios no plasma ou nos tecidos, o que pode levar a graves consequências para a saúde. Neste artigo veremos várias glicoproteinoses e os mecanismos de sua patogênese.

Descrição das glicosidases * **Xantina oxidase** é uma enzima que catalisa a oxidação de uma das três coenzimas mitocondriais em ácido úrico. Uma mutação no gene que codifica a xantina oxidase está associada a um defeito hereditário da uroquinase em humanos. _Recessivo ligado ao X_

* **leucina aminopeptidase conjugada - está envolvida no metabolismo de oligopeptídeos e pode levar ao desenvolvimento da doença de Gaia-Phips.

Fenilcetonúria Este é um distúrbio hereditário associado ao metabolismo prejudicado de aminoácidos no corpo. Ocorre devido a um defeito hereditário no gene responsável pelo metabolismo da fenilalanina, necessária para a síntese de muitas proteínas. Uma característica deste distúrbio é a ausência de compostos contendo fenol nos tecidos e no sangue. Isto leva ao retardo mental e outros transtornos de desenvolvimento mental em crianças. O tratamento consiste na prescrição de uma dieta pobre em fenil. Já foram desenvolvidos medicamentos que podem bloquear a via de degradação do fenilalano, o que evita maiores danos e melhora a condição dos pacientes. * O diagnóstico é baseado em parâmetros clínicos e bioquímicos. O exame de urina revela aumento da concentração de ácido fenilacético, bem como presença de fetol na ausência de sintomas. Para confirmar o diagnóstico, são prescritos testes genéticos. O diagnóstico da doença melhorou significativamente graças à introdução da triagem neonatal para fenilcetonúria na prática clínica generalizada. A triagem é feita por meio de testes de fenilacetato no cordão umbilical, eliminando a necessidade de exames de sangue em uma criança afetada até que os sintomas apareçam. O teste é muito sensível e específico; quando o nível de fenilaceto aumenta para um nível acima de um determinado valor limite, é dada informação sobre a necessidade de pesquisas adicionais. A identificação de um recém-nascido com fenilcetonismo com base nos resultados deste rastreio permite tratá-lo o mais precocemente possível, o que elimina o risco de desenvolver diversas complicações associadas à doença. Deficiência isolada de especificidade de substrato da enzima glutaminase associada a uma composição genética mais ampla O sinal é observado apenas no fígado, nenhum sintoma é detectado, são realizados testes genéticos. O diagnóstico genético envolve o estudo de 2 polimorfismos no gene _GLT) responsáveis ​​pelo desenvolvimento e progressão dos distúrbios. Existem sinais específicos (característicos de um determinado tipo) e inespecíficos que podem ser úteis para fornecer diagnóstico diferencial. Deve-se lembrar que nos casos de icuarin e fecocia