Johdatus glykoprotoidoosiin
Glykoproteiinit ovat proteiineja, jotka koostuvat hiilihydraattitähteistä ja aminohapoista. Glykolipidit ovat glykolipidejä sisältäviä lipidejä. Näiden yhdisteiden merkitys on niiden osallistuminen moniin elintärkeisiin biokemiallisiin prosesseihin. Jotkut häiriöt liittyvät glykolipidien kertymiseen plasmaan tai kudoksiin, mikä voi johtaa vakaviin terveysvaikutuksiin. Tässä artikkelissa tarkastellaan erilaisia glykoproteinooseja ja niiden patogeneesin mekanismeja.
Glykosidaasit Kuvaus * **Ksantiinioksidaasi** on entsyymi, joka katalysoi yhden kolmesta mitokondrioiden koentsyymistä hapettumista virtsahapoksi. Ksantiinioksidaasia koodaavan geenin mutaatio liittyy perinnölliseen urokinaasivirheeseen ihmisillä. _X-linkitetty resessiivinen_
* **konjugoitu leusiiniaminopeptidaasi - osallistuu oligopeptidien metaboliaan ja voi johtaa Gaia-Phips-taudin kehittymiseen.
Fenyyliketonuria Tämä on perinnöllinen sairaus, joka liittyy heikentyneeseen aminohappojen aineenvaihduntaan kehossa. Se johtuu perinnöllisestä viasta geenissä, joka on vastuussa monien proteiinien synteesille välttämättömän fenyylialaniinin metaboliosta. Tämän häiriön tyypillinen piirre on fenolia sisältävien yhdisteiden puuttuminen kudoksissa ja veressä. Tämä johtaa lasten kehitysvammaisuuteen ja muihin henkisen kehityksen häiriöihin. Hoito koostuu vähän fenyyliä sisältävän ruokavalion määräämisestä. Nyt on kehitetty lääkkeitä, jotka voivat estää fenyylialaanin hajoamisreitin, mikä estää lisävaurioita ja parantaa potilaiden tilaa. * Diagnoosi perustuu kliinisiin ja biokemiallisiin parametreihin. Virtsan analyysi paljastaa lisääntyneen fenyylietikkahapon pitoisuuden sekä fetolin esiintymisen siinä ilman oireita. Diagnoosin vahvistamiseksi määrätään geneettiset testit. Sairauden diagnoosi on parantunut merkittävästi vastasyntyneiden fenyyliketonuria-seulonnan käyttöönoton ansiosta laajalti kliinisessä käytännössä. Seulonta tehdään testaamalla fenyyliasetaatti napanuorasta, jolloin ei tarvitse testata sairaan lapsen verta, kunnes oireita ilmaantuu. Testi on erittäin herkkä ja spesifinen, kun fenyyliasetin taso nousee tietyn kynnysarvon yläpuolelle, saadaan tietoa lisätutkimuksen tarpeesta. Fenyyliketonismista kärsivän vastasyntyneen tunnistaminen tämän seulonnan tulosten perusteella mahdollistaa hoidon mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, mikä eliminoi taudin erilaisten komplikaatioiden riskin. Yksittäinen glutaminaasientsyymin substraattispesifisyyden puute, joka liittyy laajempaan geneettiseen koostumukseen Merkki havaitaan vain maksassa, oireita ei havaita, geneettinen testaus suoritetaan. Geenidiagnoosissa tutkitaan kahta _GLT-geenin polymorfismia, jotka ovat vastuussa sairauksien kehittymisestä ja etenemisestä. On olemassa spesifisiä (tietylle tyypille ominaisia) ja epäspesifisiä merkkejä, jotka voivat olla hyödyllisiä erotusdiagnoosissa. On muistettava, että icuarin ja fecocia tapauksissa