Glykoproteinózy

Úvod do glykoprorotoidóz

Glykoproteiny jsou proteiny skládající se z uhlohydrátových zbytků a aminokyselin. Glykolipidy jsou lipidy obsahující glykolipidy. Význam těchto sloučenin spočívá v jejich účasti na mnoha životně důležitých biochemických procesech. Některé poruchy jsou spojeny s hromaděním glykolipidů v plazmě nebo tkáních, což může vést k vážným zdravotním následkům. V tomto článku se podíváme na různé glykoproteinózy a mechanismy jejich patogeneze.

Glykosidázy Popis * **Xanthinoxidáza** je enzym, který katalyzuje oxidaci jednoho ze tří mitochondriálních koenzymů na kyselinu močovou. Mutace v genu kódujícím xantinoxidázu je spojena s dědičným defektem urokinázy u lidí. _X-spojený recesivní_

* **konjugovaná leucinaminopeptidáza – podílí se na metabolismu oligopeptidů a může vést k rozvoji onemocnění Gaia-Phips.

Fenylketonurie Jedná se o dědičné onemocnění spojené s poruchou metabolismu aminokyselin v těle. Vzniká v důsledku dědičného defektu genu odpovědného za metabolismus fenylalaninu, který je nezbytný pro syntézu mnoha proteinů. Charakteristickým znakem této poruchy je nepřítomnost sloučenin obsahujících fenol ve tkáních a krvi. To vede k mentální retardaci a dalším poruchám duševního vývoje u dětí. Léčba spočívá v předepsání nízkofenylové diety. Nyní byly vyvinuty léky, které dokážou blokovat odbourávací dráhu fenylalanu, což zabraňuje dalšímu poškození a zlepšuje stav pacientů. * Diagnóza je založena na klinických a biochemických parametrech. Analýza moči odhalí zvýšenou koncentraci kyseliny fenyloctové a také přítomnost fetolu v ní při absenci příznaků. K potvrzení diagnózy jsou předepsány genetické testy. Diagnostika onemocnění se výrazně zlepšila díky zavedení novorozeneckého screeningu fenylketonurie do rozšířené klinické praxe. Screening se provádí testováním fenylacetátu v pupeční šňůře, což eliminuje potřebu testovat krev u postiženého dítěte, dokud se neobjeví příznaky. Test je velmi citlivý a specifický, při zvýšení hladiny fenylacetu nad určitou prahovou hodnotu je podána informace o nutnosti dalšího výzkumu. Identifikace novorozence trpícího fenylketonismem na základě výsledků tohoto screeningu umožňuje jeho co nejčasnější léčbu, což eliminuje riziko rozvoje různých komplikací spojených s onemocněním. Izolovaný nedostatek substrátové specifity enzymu glutaminázy spojený s širším genetickým složením Příznak je pozorován pouze v játrech, nejsou detekovány žádné příznaky, provádí se genetické vyšetření. Genetická diagnostika zahrnuje studium 2 polymorfismů v genu _GLT ​​​​) odpovědných za vývoj a progresi poruch.Existují specifické (charakteristické pro určitý typ) a nespecifické příznaky, které mohou být užitečné pro stanovení diferenciální diagnózy. Je třeba mít na paměti, že v případech ikuarinu a fekocie