당단백질증

글리코프로토이도스 소개

당단백질은 탄수화물 잔기와 아미노산으로 구성된 단백질입니다. 당지질은 당지질을 포함하는 지질입니다. 이들 화합물의 중요성은 많은 중요한 생화학적 과정에 참여한다는 점에 있습니다. 일부 장애는 혈장이나 조직에 당지질이 축적되는 것과 관련되어 심각한 건강상의 결과를 초래할 수 있습니다. 이 글에서 우리는 다양한 당단백질증과 그 발병 메커니즘을 살펴볼 것입니다.

글리코시다제 설명 * **크산틴 산화효소**는 세 가지 미토콘드리아 조효소 중 하나를 요산으로 산화시키는 것을 촉매하는 효소입니다. 크산틴 산화효소를 코딩하는 유전자의 돌연변이는 인간의 유전성 유로키나제 결함과 관련이 있습니다. _X-연관 열성_

* **결합 류신 아미노펩티다제 - 올리고펩티드의 대사에 관여하며 가이아-핍스병이 발생할 수 있습니다.

페닐케톤뇨증 이것은 신체의 아미노산 대사 장애와 관련된 유전성 질환입니다. 이는 많은 단백질 합성에 필요한 페닐알라닌 대사를 담당하는 유전자의 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 이 장애의 특징은 조직과 혈액에 페놀 함유 화합물이 없다는 것입니다. 이는 어린이의 정신 지체 및 기타 정신 발달 장애로 이어집니다. 치료는 저페닐 식이 요법을 처방하는 것으로 구성됩니다. 이제 페닐알란의 분해 경로를 차단하여 추가 손상을 방지하고 환자의 상태를 개선할 수 있는 약물이 개발되었습니다. * 진단은 임상적, 생화학적 지표를 기반으로 이루어집니다. 소변 검사에서는 증상이 없더라도 페닐아세트산 농도가 증가하고 페톨이 존재하는 것으로 나타났습니다. 진단을 확인하기 위해 유전자 검사가 처방됩니다. 광범위한 임상 실습에 페닐케톤뇨증에 대한 신생아 검사가 도입된 덕분에 이 질병의 진단이 크게 향상되었습니다. 선별검사는 탯줄의 페닐아세테이트 검사를 통해 이루어지며, 증상이 나타날 때까지 영향을 받은 어린이의 혈액 검사를 실시할 필요가 없습니다. 이 테스트는 매우 민감하고 구체적이므로 페닐아세트 수준이 특정 임계값보다 높은 수준으로 증가하면 추가 연구가 필요하다는 정보가 제공됩니다. 이 검사 결과를 바탕으로 페닐케톤증을 앓고 있는 신생아를 식별하면 가능한 한 조기에 치료할 수 있으며, 이는 질병과 관련된 다양한 합병증이 발생할 위험을 제거합니다. 광범위한 유전적 구성과 관련된 글루타미나제 효소의 기질 특이성의 분리된 결핍 징후는 간에서만 관찰되며 증상은 발견되지 않으며 유전자 검사가 수행됩니다. 유전 진단은 장애의 발생 및 진행을 담당하는 _GLT ​​유전자의 2가지 다형성에 대한 연구를 포함하며, 감별진단을 제공하는 데 유용할 수 있는 특정(특정 유형의 특징) 및 비특이적 징후가 있습니다. 이쿠아린과 페코시아의 경우에는 주의해야 합니다.