Glycoproteinoser

Introduktion til Glycoprotoidoser

Glykoproteiner er proteiner, der består af kulhydratrester og aminosyrer. Glykolipider er lipider, der indeholder glykolipider. Betydningen af ​​disse forbindelser ligger i deres deltagelse i mange vitale biokemiske processer. Nogle lidelser er forbundet med ophobning af glykolipider i plasma eller væv, hvilket kan føre til alvorlige sundhedsmæssige konsekvenser. I denne artikel vil vi se på forskellige glycoproteinoser og mekanismerne for deres patogenese.

Glycosidaser Beskrivelse * **Xanthinoxidase** er et enzym, der katalyserer oxidationen af ​​et af de tre mitokondrielle coenzymer til urinsyre. En mutation i genet, der koder for xanthinoxidase, er forbundet med en arvelig urokinase-defekt hos mennesker. _X-bundet recessiv_

* **konjugeret leucinaminopeptidase - er involveret i metabolismen af ​​oligopeptider og kan føre til udvikling af Gaia-Phips sygdom.

Phenylketonuri Dette er en arvelig lidelse forbundet med nedsat metabolisme af aminosyrer i kroppen. Det opstår på grund af en arvelig defekt i genet, der er ansvarlig for metabolismen af ​​phenylalanin, som er nødvendig for syntesen af ​​mange proteiner. Et karakteristisk træk ved denne lidelse er fraværet af phenolholdige forbindelser i væv og blod. Dette fører til mental retardering og andre psykiske udviklingsforstyrrelser hos børn. Behandlingen består i at ordinere en diæt med lavt phenylindhold. Der er nu udviklet lægemidler, der kan blokere nedbrydningsvejen for phenylalan, hvilket forhindrer yderligere skader og forbedrer patienternes tilstand. * Diagnose er baseret på kliniske og biokemiske parametre. Urinalyse afslører en øget koncentration af phenyleddikesyre såvel som tilstedeværelsen af ​​fetol i det i fravær af symptomer. For at bekræfte diagnosen ordineres genetiske tests. Diagnosen af ​​sygdommen er blevet væsentligt forbedret takket være indførelsen af ​​neonatal screening for phenylketonuri i udbredt klinisk praksis. Screening udføres ved at teste for phenylacetat i navlestrengen, hvilket eliminerer behovet for at teste blod hos et berørt barn, indtil symptomerne viser sig. Testen er meget følsom og specifik; når niveauet af phenylacet stiger til et niveau over en vis tærskelværdi, oplyses der om behovet for yderligere forskning. Identifikation af en nyfødt, der lider af phenylketonisme baseret på resultaterne af denne screening, gør det muligt for ham at blive behandlet så tidligt som muligt, hvilket eliminerer risikoen for at udvikle forskellige komplikationer forbundet med sygdommen. Isoleret mangel på substratspecificitet af enzymet glutaminase forbundet med bredere genetisk sammensætning Tegnet observeres kun i leveren, ingen symptomer påvises, genetisk testning udføres. Genetisk diagnose involverer studiet af 2 polymorfismer i _GLT-genet), der er ansvarlige for udvikling og progression af lidelser. Der er specifikke (karakteristiske for en bestemt type) og uspecifikke tegn, der kan være nyttige til at give differentialdiagnose. Det skal huskes, at i tilfælde af icuarin og fecocia