Qlikoproteinlər

Qlikoprotoidozlara giriş

Qlikoproteinlər karbohidrat qalıqlarından və amin turşularından ibarət zülallardır. Glikolipidlər tərkibində qlikolipidlər olan lipidlərdir. Bu birləşmələrin əhəmiyyəti bir çox həyati vacib biokimyəvi proseslərdə iştirakındadır. Bəzi pozğunluqlar plazma və ya toxumalarda qlikolipidlərin yığılması ilə əlaqələndirilir ki, bu da ciddi sağlamlıq nəticələrinə səbəb ola bilər. Bu yazıda müxtəlif qlikoproteinozlara və onların patogenez mexanizmlərinə baxacağıq.

Qlikozidazalar Təsvir * **Ksantin oksidaz** üç mitoxondrial koenzimdən birinin sidik turşusuna oksidləşməsini kataliz edən fermentdir. Ksantin oksidazanı kodlayan gendəki mutasiya insanlarda irsi urokinaz qüsuru ilə əlaqələndirilir. _X ilə əlaqəli resessiv_

* **birləşdirilmiş lösin aminopeptidaza - oliqopeptidlərin metabolizmində iştirak edir və Gaia-Phips xəstəliyinin inkişafına səbəb ola bilər.

Fenilketonuriya Bu, bədəndə amin turşularının mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəlikdir. Bu, bir çox zülalın sintezi üçün zəruri olan fenilalanin mübadiləsindən məsul olan gendə irsi qüsur səbəbindən baş verir. Bu pozğunluğun xarakterik xüsusiyyəti toxumalarda və qanda fenol tərkibli birləşmələrin olmamasıdır. Bu, uşaqlarda əqli geriliyə və digər psixi inkişaf pozğunluqlarına səbəb olur. Müalicə aşağı fenil pəhrizinin təyin edilməsindən ibarətdir. İndi fenilalanın parçalanma yolunu maneə törədə bilən dərmanlar hazırlanmışdır ki, bu da daha çox zərərin qarşısını alır və xəstələrin vəziyyətini yaxşılaşdırır. * Diaqnoz klinik və biokimyəvi parametrlərə əsaslanır. Sidik analizi fenilasetik turşunun artan konsentrasiyasını, eləcə də simptomlar olmadıqda tərkibində fetolun olduğunu göstərir. Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik testlər təyin olunur. Geniş yayılmış klinik praktikaya fenilketonuriya üçün neonatal skrininqin tətbiqi sayəsində xəstəliyin diaqnozu əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşmışdır. Skrininq göbək kordonunda fenilasetatın yoxlanılması ilə aparılır, simptomlar görünənə qədər təsirlənmiş uşaqda qan testi ehtiyacını aradan qaldırır. Test çox həssas və spesifikdir, fenilasetin səviyyəsi müəyyən bir həddi aşan bir səviyyəyə yüksəldikdə, əlavə tədqiqat ehtiyacı haqqında məlumat verilir. Bu skrininqin nəticələrinə əsasən fenilketonizmdən əziyyət çəkən yeni doğulmuş uşağın müəyyən edilməsi onun mümkün qədər tez müalicə olunmasına imkan verir ki, bu da xəstəliklə bağlı müxtəlif fəsadların yaranma riskini aradan qaldırır. Daha geniş genetik tərkibi ilə əlaqəli qlutaminaz fermentinin substrat spesifikliyinin təcrid olunmuş çatışmazlığı İşarə yalnız qaraciyərdə müşahidə olunur, heç bir simptom aşkar edilmir, genetik test aparılır. Genetik diaqnoz pozğunluqların inkişafı və inkişafı üçün cavabdeh olan _GLT ​​genində 2 polimorfizmin öyrənilməsini əhatə edir.Diferensial diaqnostika üçün faydalı ola biləcək spesifik (müəyyən bir növün xarakterik) və qeyri-spesifik əlamətləri var. Yadda saxlamaq lazımdır ki, icuarin və fecocia hallarında