Glicoproteinosis

Introducción a las glicoprotoidosis

Las glicoproteínas son proteínas que consisten en residuos de carbohidratos y aminoácidos. Los glicolípidos son lípidos que contienen glicolípidos. La importancia de estos compuestos radica en su participación en muchos procesos bioquímicos vitales. Algunos trastornos están asociados con la acumulación de glicolípidos en plasma o tejidos, lo que puede tener graves consecuencias para la salud. En este artículo veremos varias glicoproteinosis y los mecanismos de su patogénesis.

Glicosidasas Descripción * **Xantina oxidasa** es una enzima que cataliza la oxidación de una de las tres coenzimas mitocondriales a ácido úrico. Una mutación en el gen que codifica la xantina oxidasa está asociada con un defecto hereditario de la uroquinasa en humanos. _Recesivo ligado al cromosoma X_

* **leucina aminopeptidasa conjugada: participa en el metabolismo de los oligopéptidos y puede provocar el desarrollo de la enfermedad de Gaia-Phips.

Fenilcetonuria Este es un trastorno hereditario asociado con un metabolismo alterado de los aminoácidos en el cuerpo. Ocurre debido a un defecto hereditario en el gen responsable del metabolismo de la fenilalanina, necesaria para la síntesis de muchas proteínas. Un rasgo característico de este trastorno es la ausencia de compuestos que contienen fenol en los tejidos y la sangre. Esto conduce al retraso mental y otros trastornos del desarrollo mental en los niños. El tratamiento consiste en prescribir una dieta baja en fenilo. Ahora se han desarrollado medicamentos que pueden bloquear la vía de descomposición del fenilalano, lo que previene daños mayores y mejora la condición de los pacientes. *El diagnóstico se basa en parámetros clínicos y bioquímicos. El análisis de orina revela una mayor concentración de ácido fenilacético, así como la presencia de fetol en ausencia de síntomas. Para confirmar el diagnóstico se prescriben pruebas genéticas. El diagnóstico de la enfermedad ha mejorado significativamente gracias a la introducción en la práctica clínica generalizada del cribado neonatal de fenilcetonuria. La detección se realiza mediante pruebas de fenilacetato en el cordón umbilical, lo que elimina la necesidad de realizar análisis de sangre en un niño afectado hasta que aparecen los síntomas. La prueba es muy sensible y específica; cuando el nivel de fenilaceto aumenta por encima de un cierto valor umbral, se informa sobre la necesidad de realizar investigaciones adicionales. La identificación de un recién nacido que padece fenilcetonismo a partir de los resultados de este cribado permite tratarlo lo antes posible, lo que elimina el riesgo de desarrollar diversas complicaciones asociadas a la enfermedad. Deficiencia aislada de especificidad de sustrato de la enzima glutaminasa asociada con una composición genética más amplia. El signo se observa solo en el hígado, no se detectan síntomas y se realizan pruebas genéticas. El diagnóstico genético implica el estudio de 2 polimorfismos en el gen _GLT ​​responsable del desarrollo y progresión de los trastornos, existiendo signos específicos (característicos de un determinado tipo) e inespecíficos que pueden ser útiles para realizar un diagnóstico diferencial. Hay que recordar que en los casos de icuarina y fecocia