Focomelia

La melia focal (focomeliia) es un defecto del desarrollo bastante raro que se manifiesta en la ausencia de las partes proximales (superiores) de las extremidades superiores y/o inferiores de una persona. Las extremidades del paciente no están desarrolladas y están conectadas al cuerpo a través de una pequeña sección del muñón. Este defecto en el desarrollo humano es un trastorno raro y es incompatible con la vida en el momento de su descubrimiento. Este fenómeno se produce debido al efecto del fármaco tóxico tazamida en el cuerpo de una mujer embarazada en los primeros meses de embarazo del niño. Como resultado de la exposición a este fármaco, se produce una alteración grave en el desarrollo de los tejidos en desarrollo durante el desarrollo intrauterino, como resultado de lo cual las extremidades no se desarrollan, dejan de crecer y se forman en una etapa relativamente temprana en una forma subdesarrollada, hasta Aplasia completa de las falanges del cuerpo, que se explica por el desarrollo particularmente lento de las estructuras cerebrales, los huesos y el tejido muscular. La aparición de tal fenotipo es rara entre la población mundial, pero siempre conduce a la formación de adaptabilidad y funcionamiento deteriorados, actividad vital y autosuficiencia, lo que requiere especialización.

Focomelia: niños con brazos o piernas cortos de cinco dedos, las extremidades superiores son las más afectadas. Es extremadamente raro: 3 de cada 6 millones de recién nacidos. * Rasgos característicos: el cuerpo suele ser corto y ancho, mientras que las extremidades están normalmente desarrolladas. En las extremidades afectadas, el tercio superior de la mano o el pie, con mayor frecuencia las piernas, se acortan.