Focomelia

La melia focale (focomelia) è un difetto dello sviluppo abbastanza raro che si manifesta in assenza delle parti prossimali (superiori) degli arti superiori e/o inferiori in una persona. Gli arti del paziente rimangono non sviluppati e sono collegati al corpo attraverso un breve tratto del moncone. Questo difetto nello sviluppo umano è una malattia rara ed è incompatibile con la vita al momento della scoperta. Questo fenomeno si verifica a causa dell'effetto del farmaco tossico tazamide sul corpo di una donna incinta nei primi mesi di gravidanza del bambino. Come risultato di questa esposizione al farmaco, si verifica una grave interruzione nello sviluppo dei tessuti in via di sviluppo durante lo sviluppo intrauterino, a seguito della quale gli arti non si sviluppano, smettono di crescere, si formano in una fase relativamente precoce in una forma sottosviluppata, fino a aplasia completa delle falangi del corpo, che si spiega con lo sviluppo particolarmente lento delle strutture cerebrali, delle ossa e del tessuto muscolare. La comparsa di un tale fenotipo è rara tra la popolazione mondiale, ma porta sempre alla formazione di adattabilità e funzionamento compromessi, attività vitale e autosufficienza, che richiedono specializzazione

Focomelia: bambini con braccia o gambe corte a cinque dita, gli arti superiori sono più spesso colpiti. È estremamente raro: 3 neonati su 6 milioni. * Caratteristiche caratteristiche: il corpo è generalmente corto e largo, mentre gli arti sono normalmente sviluppati. Negli arti colpiti, il terzo superiore della mano o del piede, più spesso le gambe, sono accorciati