Fokomeli

Fokal melia (phocomeliia), bir kişide üst ve/veya alt ekstremitelerin proksimal (üst) kısımlarının yokluğunda kendini gösteren, oldukça nadir görülen bir gelişimsel kusurdur. Hastanın uzuvları gelişmemiş halde kalır ve kütüğün kısa bir bölümü aracılığıyla vücuda bağlanır. İnsan gelişimindeki bu kusur nadir görülen bir bozukluktur ve keşfedildiği andaki yaşamla bağdaşmaz. Bu fenomen, çocuğun hamileliğinin ilk aylarında toksik ilaç tazamidinin hamile bir kadının vücudu üzerindeki etkisi nedeniyle ortaya çıkar. Bu ilaca maruz kalmanın bir sonucu olarak, intrauterin gelişim sırasında gelişen dokuların gelişiminde ciddi bir bozulma meydana gelir, bunun sonucunda uzuvlar gelişmez, büyümeyi durdurur, nispeten erken bir aşamada az gelişmiş bir formda oluşur. beyin yapılarının, kemiklerin ve kas dokusunun özellikle yavaş gelişimi ile açıklanan vücudun falanjlarının tam aplazisi. Böyle bir fenotipin ortaya çıkması dünya nüfusu arasında nadirdir, ancak her zaman uyum sağlama ve işleyişin bozulmasına, hayati aktiviteye ve kendi kendine yeterliliğe yol açarak uzmanlık gerektirir.

Phocomelia – beş parmaklı kolları veya bacakları kısa olan çocuklarda en sık üst uzuvlar etkilenir. Son derece nadirdir - 6 milyon yenidoğandan 3'ü. * Karakteristik özellikler - vücut genellikle kısa ve geniştir, uzuvlar ise normal şekilde gelişmiştir. Etkilenen uzuvlarda, elin veya ayağın üst üçte birlik kısmı, çoğunlukla bacaklar kısalır