Phocomelia

Fokal melia (phocomeliia) är en ganska sällsynt utvecklingsdefekt som visar sig i frånvaron av de proximala (övre) delarna av övre och/eller nedre extremiteterna hos en person. Patientens lemmar förblir outvecklade och är anslutna till kroppen genom en kort del av stumpen. Denna defekt i mänsklig utveckling är en sällsynt störning och är oförenlig med livet vid tidpunkten för upptäckten. Detta fenomen uppstår på grund av effekten av det giftiga läkemedlet tazamid på en gravid kvinnas kropp under de första månaderna av barnets graviditet. Som ett resultat av denna läkemedelsexponering uppstår en allvarlig störning i utvecklingen av utvecklande vävnader under intrauterin utveckling, som ett resultat av vilket lemmarna inte utvecklas, slutar växa, bildas på ett relativt tidigt stadium i en underutvecklad form, upp till fullständig aplasi av kroppens falanger, vilket förklaras av den särskilt långsamma utvecklingen av hjärnstrukturer, ben och muskelvävnad. Uppkomsten av en sådan fenotyp är sällsynt bland världens befolkning, men leder alltid till bildandet av nedsatt anpassningsförmåga och funktion, vital aktivitet och självförsörjning, vilket kräver specialiserad

Phocomelia – barn med korta femfingrade armar eller ben, de övre extremiteterna är oftast drabbade. Det är extremt sällsynt - 3 av 6 miljoner nyfödda. * Karakteristiska egenskaper - kroppen är vanligtvis kort och bred, medan extremiteterna normalt är utvecklade. I de drabbade extremiteterna är den övre tredjedelen av handen eller foten, oftast benen, förkortade