Fokomelia

Melia fokal (phocomeliia) adalah cacat perkembangan yang cukup langka yang memanifestasikan dirinya dengan tidak adanya bagian proksimal (atas) dari ekstremitas atas dan/atau bawah pada seseorang. Anggota tubuh pasien masih belum berkembang dan terhubung ke tubuh melalui bagian tunggul yang pendek. Cacat perkembangan manusia ini merupakan kelainan langka dan tidak sesuai dengan kehidupan pada saat ditemukan. Fenomena ini terjadi akibat pengaruh racun obat tazamide pada tubuh ibu hamil di bulan-bulan pertama kehamilan anak. Akibat paparan obat ini, terjadi gangguan serius pada perkembangan jaringan yang sedang berkembang selama perkembangan intrauterin, akibatnya anggota badan tidak berkembang, berhenti tumbuh, terbentuk pada tahap yang relatif awal dalam bentuk yang belum berkembang, hingga aplasia lengkap pada falang tubuh, yang dijelaskan oleh lambatnya perkembangan struktur otak, tulang, dan jaringan otot. Kemunculan fenotipe seperti itu jarang terjadi pada populasi dunia, tetapi selalu mengarah pada pembentukan gangguan kemampuan beradaptasi dan fungsi, aktivitas vital dan swasembada, yang memerlukan keahlian khusus.



Phocomelia – anak-anak dengan lengan atau kaki pendek berjari lima, anggota tubuh bagian atas paling sering terkena. Ini sangat jarang terjadi - 3 dari 6 juta bayi baru lahir. * Ciri ciri - tubuh biasanya pendek dan lebar, sedangkan anggota badan berkembang secara normal. Pada anggota tubuh yang terkena, sepertiga bagian atas tangan atau kaki, paling sering tungkai, memendek