포코멜리아

초점성 멜리아(포코멜리아)는 사람의 상지 및/또는 하지의 근위부(상부)가 없을 때 나타나는 매우 드문 발달 결함입니다. 환자의 사지는 발달되지 않은 상태로 남아 있으며 그루터기의 짧은 부분을 통해 신체에 연결되어 있습니다. 인간 발달의 이러한 결함은 드문 장애이며 발견 당시의 생명체와 양립할 수 없습니다. 이 현상은 아이의 임신 첫 달에 임산부의 신체에 독성 약물인 타자미드가 미치는 영향으로 인해 발생합니다. 이 약물 노출의 결과로 자궁 내 발달 중 조직 발달에 심각한 장애가 발생하여 사지가 발달하지 않고 성장이 멈추고 상대적으로 초기 단계에서 미발달 형태로 형성됩니다. 뇌 구조, 뼈 및 근육 조직의 특히 느린 발달로 설명되는 신체 지골의 완전한 무형성증. 이러한 표현형의 출현은 세계 인구에서는 드물지만 항상 적응성과 기능 장애, 필수 활동 및 자급 자족이 형성되어 전문화가 필요합니다.

포코멜리아(Phocomelia) – 다섯 손가락의 짧은 팔이나 다리를 가진 어린이, 상지 부분이 가장 자주 영향을 받습니다. 신생아 600만 명 중 3명 정도로 극히 드뭅니다. * 특징 - 몸은 대체로 짧고 넓으며, 팔다리는 정상적으로 발달되어 있습니다. 영향을 받은 사지에서는 손이나 발의 위쪽 1/3, 가장 흔히 다리가 짧아집니다.