Фокомелія (Phocomelia)

Фокальна мелія (phocomeliia) є досить рідкісним дефектом розвитку, який проявляється у відсутності проксимальних (верхніх) відділів верхніх та/або нижніх кінцівок у людини. У пацієнта кінцівки залишаються нерозвиненими і з'єднуються з тулубом за допомогою короткої ділянки кукси. Цей дефект розвитку людини відноситься до рідкісних порушень і на момент виявлення несумісний для життя. Відбувається це явище через вплив токсичного препарату тазаміду на організм вагітної жінки у перші місяці вагітності дитини. В результаті цього медикаментозного впливу відбувається серйозний збій у розвитку тканин, що формуються при внутрішньоутробному розвитку, внаслідок чого кінцівки не розвиваються, перестають рости, формуються на відносно ранньому етапі в неповноцінно розвиненому вигляді, аж до повної аплазії фаланг тіла, що пояснюється особливо повільним розвитком мозкових структур, кісток та м'язової тканини. Поява такого фенотипу зустрічається одинично серед населення планети, але завжди призводить до формування порушеної адаптивності та функціонування, життєвої активності та самозабезпечення, що вимагає спеціалізованого.

Фокомелією – діти з короткими п'ятипалими ручками або ніжками, що найчастіше уражаються верхні кінцівки. Зустрічається вкрай рідко – 3 на 6 мільйонів новонароджених. * Характерні ознаки - тулуб, як правило, короткий і широкий, при цьому кінцівки розвинені нормально. У уражених кінцівок верхня третина кисті або стопи, частіше ніжки, укорочені