Focomelia

Focale melia (focomeliie) is een vrij zeldzame ontwikkelingsstoornis die zich manifesteert in de afwezigheid van de proximale (bovenste) delen van de bovenste en/of onderste ledematen bij een persoon. De ledematen van de patiënt blijven onontwikkeld en zijn via een kort gedeelte van de stronk met het lichaam verbonden. Dit defect in de menselijke ontwikkeling is een zeldzame aandoening en onverenigbaar met het leven op het moment van ontdekking. Dit fenomeen treedt op als gevolg van het effect van het giftige medicijn tazamide op het lichaam van een zwangere vrouw in de eerste maanden van de zwangerschap van het kind. Als gevolg van deze blootstelling aan medicijnen treedt er tijdens de intra-uteriene ontwikkeling een ernstige verstoring op in de ontwikkeling van zich ontwikkelende weefsels, waardoor de ledematen zich niet ontwikkelen, stoppen met groeien, in een relatief vroeg stadium in een onderontwikkelde vorm worden gevormd, tot wel volledige aplasie van de vingerkootjes van het lichaam, wat wordt verklaard door de bijzonder langzame ontwikkeling van hersenstructuren, botten en spierweefsel. De verschijning van een dergelijk fenotype is zeldzaam onder de wereldbevolking, maar leidt altijd tot de vorming van verminderd aanpassingsvermogen en functioneren, vitale activiteit en zelfvoorziening, waarvoor gespecialiseerde vaardigheden nodig zijn.

Focomelie – bij kinderen met korte vijfvingerige armen of benen worden de bovenste ledematen het vaakst getroffen. Het is uiterst zeldzaam: 3 op de 6 miljoen pasgeborenen. * Karakteristieke kenmerken - het lichaam is meestal kort en breed, terwijl de ledematen normaal ontwikkeld zijn. In de aangedane ledematen is het bovenste derde deel van de hand of voet, meestal de benen, verkort