Φωκομηλία

Η εστιακή μελία (φωκομηλία) είναι ένα αρκετά σπάνιο αναπτυξιακό ελάττωμα που εκδηλώνεται με την απουσία των εγγύς (άνω) τμημάτων των άνω ή/και κάτω άκρων σε ένα άτομο. Τα άκρα του ασθενούς παραμένουν μη αναπτυγμένα και συνδέονται με το σώμα μέσω ενός μικρού τμήματος του κολοβώματος. Αυτό το ελάττωμα στην ανθρώπινη ανάπτυξη είναι μια σπάνια διαταραχή και είναι ασύμβατο με τη ζωή τη στιγμή της ανακάλυψης. Αυτό το φαινόμενο εμφανίζεται λόγω της επίδρασης του τοξικού φαρμάκου ταζαμίδη στον οργανισμό μιας εγκύου γυναίκας τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης του παιδιού. Ως αποτέλεσμα αυτής της έκθεσης στο φάρμακο, εμφανίζεται μια σοβαρή διαταραχή στην ανάπτυξη των αναπτυσσόμενων ιστών κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη, ως αποτέλεσμα της οποίας τα άκρα δεν αναπτύσσονται, σταματούν να αναπτύσσονται, σχηματίζονται σε σχετικά πρώιμο στάδιο σε υπανάπτυκτη μορφή, έως πλήρης απλασία των φαλαγγών του σώματος, η οποία εξηγείται από την ιδιαίτερα αργή ανάπτυξη των δομών του εγκεφάλου, των οστών και του μυϊκού ιστού. Η εμφάνιση ενός τέτοιου φαινοτύπου είναι σπάνια μεταξύ του παγκόσμιου πληθυσμού, αλλά πάντα οδηγεί στον σχηματισμό μειωμένης προσαρμοστικότητας και λειτουργικότητας, ζωτικής δραστηριότητας και αυτάρκειας, που απαιτούν εξειδικευμένες

Φωκομηλία – παιδιά με κοντά χέρια ή πόδια με πέντε δάχτυλα, τα άνω άκρα προσβάλλονται συχνότερα. Είναι εξαιρετικά σπάνιο - 3 στα 6 εκατομμύρια νεογέννητα. * Χαρακτηριστικά γνωρίσματα - το σώμα είναι συνήθως κοντό και φαρδύ, ενώ τα άκρα είναι κανονικά ανεπτυγμένα. Στα προσβεβλημένα άκρα, το άνω τρίτο του χεριού ή του ποδιού, πιο συχνά τα πόδια, είναι κοντό