Phocomelia

A fokális melia (phocomeliia) egy meglehetősen ritka fejlődési hiba, amely a felső és/vagy alsó végtag proximális (felső) részének hiányában nyilvánul meg egy személyben. A páciens végtagjai fejletlenek maradnak, és a csonk egy rövid szakaszán keresztül kapcsolódnak a testhez. Ez az emberi fejlődési hiba ritka rendellenesség, és a felfedezés idején összeegyeztethetetlen az élettel. Ez a jelenség a tazamid mérgező gyógyszernek a terhes nő testére gyakorolt ​​hatása miatt következik be a gyermek terhességének első hónapjaiban. E gyógyszerexpozíció következtében a méhen belüli fejlődés során a fejlődő szövetek fejlődésében komoly zavar lép fel, aminek következtében a végtagok nem fejlődnek, megállnak a növekedésben, viszonylag korai stádiumban alakulnak ki fejletlen formában, egészen a a test falángjainak teljes aplasiája, ami az agyi struktúrák, a csontok és az izomszövetek különösen lassú fejlődésével magyarázható. Egy ilyen fenotípus megjelenése ritka a világ lakossága körében, de mindig az alkalmazkodóképesség és a működés, a létfontosságú tevékenység és az önellátás megsértéséhez vezet, amely speciális szakembert igényel.

Phocomelia – rövid, ötujjas karokkal vagy lábakkal rendelkező gyermekek, leggyakrabban a felső végtagok érintettek. Rendkívül ritka - 6 millió újszülöttből 3. * Jellemző tulajdonságok - a test általában rövid és széles, míg a végtagok normálisan fejlettek. Az érintett végtagokban a kéz vagy láb felső harmada, leggyakrabban a lábak, lerövidülnek