Фокомелия

Фокалната мелия (фокомелия) е сравнително рядък дефект в развитието, който се проявява в отсъствието на проксималните (горните) части на горните и / или долните крайници при човек. Крайниците на пациента остават неразвити и са свързани с тялото чрез къс участък на пънчето. Този дефект в човешкото развитие е рядко заболяване и е несъвместим с живота към момента на откриването. Това явление се дължи на ефекта на токсичното лекарство тазамид върху тялото на бременна жена през първите месеци от бременността на детето. В резултат на това излагане на лекарството възниква сериозно нарушение в развитието на развиващите се тъкани по време на вътрематочно развитие, в резултат на което крайниците не се развиват, спират да растат, формират се на сравнително ранен етап в недоразвита форма, до пълна аплазия на фалангите на тялото, което се обяснява с особено бавното развитие на мозъчните структури, костите и мускулната тъкан. Появата на такъв фенотип е рядка сред населението на света, но винаги води до формиране на нарушена адаптивност и функциониране, жизнена активност и самодостатъчност, изискващи специализирани

Фокомелия – деца с къси по пет пръста ръце или крака, най-често се засягат горните крайници. Среща се изключително рядко – 3 от 6 милиона новородени. * Характерни особености - тялото обикновено е късо и широко, а крайниците са нормално развити. При засегнатите крайници се скъсяват горната трета на ръката или стъпалото, най-често краката