Phocomelia

Fokální melie (fotomeliie) je dosti vzácná vývojová vada, která se projevuje nepřítomností proximálních (horních) částí horních a/nebo dolních končetin u člověka. Končetiny pacienta zůstávají nevyvinuté a jsou spojeny s tělem přes krátký úsek pahýlu. Tato vada ve vývoji člověka je vzácná porucha a je neslučitelná se životem v době objevení. K tomuto jevu dochází v důsledku účinku toxického léku tazamidu na tělo těhotné ženy v prvních měsících těhotenství dítěte. V důsledku této expozice léku dochází během nitroděložního vývoje k závažné poruše ve vývoji vyvíjejících se tkání, v důsledku čehož se končetiny nevyvíjejí, přestávají růst, tvoří se v relativně raném stadiu v nedostatečně vyvinuté formě, až úplná aplazie falangů těla, která se vysvětluje zvláště pomalým vývojem mozkových struktur, kostí a svalové tkáně. Výskyt takového fenotypu je u světové populace vzácný, ale vždy vede ke vzniku zhoršené adaptability a fungování, vitální aktivity a soběstačnosti, což vyžaduje specializované

Fokomelie – děti s krátkými pětiprstýma rukama nebo nohama, nejčastěji jsou postiženy horní končetiny. Je extrémně vzácný - 3 z 6 milionů novorozenců. * Charakteristické znaky - tělo je obvykle krátké a široké, zatímco končetiny jsou normálně vyvinuté. U postižených končetin je zkrácena horní třetina ruky nebo nohy, nejčastěji nohy