Focomelia

A melia focal (focomeliia) é um defeito de desenvolvimento bastante raro que se manifesta na ausência das partes proximais (superiores) das extremidades superiores e/ou inferiores de uma pessoa. Os membros do paciente permanecem subdesenvolvidos e estão conectados ao corpo através de uma pequena seção do coto. Este defeito no desenvolvimento humano é um distúrbio raro e incompatível com a vida no momento da descoberta. Esse fenômeno ocorre devido ao efeito do medicamento tóxico tazamida no corpo de uma gestante nos primeiros meses de gravidez da criança. Como resultado desta exposição ao medicamento, ocorre uma grave perturbação no desenvolvimento dos tecidos em desenvolvimento durante o desenvolvimento intrauterino, em consequência da qual os membros não se desenvolvem, param de crescer, são formados numa fase relativamente precoce numa forma subdesenvolvida, até aplasia completa das falanges do corpo, explicada pelo desenvolvimento particularmente lento das estruturas cerebrais, ossos e tecido muscular. O aparecimento de tal fenótipo é raro na população mundial, mas sempre leva à formação de comprometimento da adaptabilidade e funcionamento, atividade vital e autossuficiência, necessitando de especialização

Focomelia – crianças com braços ou pernas curtos com cinco dedos, as extremidades superiores são mais frequentemente afetadas. É extremamente raro - 3 em cada 6 milhões de recém-nascidos. * Características características - o corpo geralmente é curto e largo, enquanto os membros são normalmente desenvolvidos. Nos membros afetados, o terço superior da mão ou do pé, mais frequentemente as pernas, são encurtados