Гликопротеинози

Въведение в гликопротоидозите

Гликопротеините са протеини, състоящи се от въглехидратни остатъци и аминокиселини. Гликолипидите са липиди, съдържащи гликолипиди. Значението на тези съединения се състои в участието им в много жизненоважни биохимични процеси. Някои нарушения са свързани с натрупването на гликолипиди в плазмата или тъканите, което може да доведе до сериозни последици за здравето. В тази статия ще разгледаме различните гликопротеинози и механизмите на тяхната патогенеза.

Описание на гликозидазите * **Ксантин оксидазата** е ензим, който катализира окисляването на един от трите митохондриални коензима до пикочна киселина. Мутация в гена, кодиращ ксантин оксидазата, е свързана с наследствен урокиназен дефект при хората. _X-свързан рецесивен_

* **конюгирана левцин аминопептидаза - участва в метаболизма на олигопептидите и може да доведе до развитие на болест на Gaia-Phips.

Фенилкетонурия Това е наследствено заболяване, свързано с нарушен метаболизъм на аминокиселините в организма. Възниква поради наследствен дефект в гена, отговорен за метаболизма на фенилаланин, който е необходим за синтеза на много протеини. Характерна особеност на това заболяване е липсата на фенолсъдържащи съединения в тъканите и кръвта. Това води до умствена изостаналост и други нарушения на умственото развитие при децата. Лечението се състои в предписване на диета с ниско съдържание на фенил. Вече са разработени лекарства, които могат да блокират пътя на разпадане на фенилалана, което предотвратява по-нататъшно увреждане и подобрява състоянието на пациентите. * Диагнозата се основава на клинични и биохимични показатели. Анализът на урината разкрива повишена концентрация на фенилоцетна киселина, както и наличието на фетол в нея при липса на симптоми. За потвърждаване на диагнозата се предписват генетични изследвания. Диагнозата на заболяването се подобри значително благодарение на въвеждането на неонаталния скрининг за фенилкетонурия в широката клинична практика. Скринингът се извършва чрез тестване за фенилацетат в пъпната връв, което елиминира необходимостта от изследване на кръв при засегнато дете, докато не се появят симптоми. Тестът е много чувствителен и специфичен, когато нивото на фенилацет се повиши до ниво над определена прагова стойност, се дава информация за необходимостта от допълнителни изследвания. Идентифицирането на новородено, страдащо от фенилкетонизъм въз основа на резултатите от този скрининг, му позволява да бъде лекувано възможно най-рано, което елиминира риска от развитие на различни усложнения, свързани с болестта. Изолиран дефицит на субстратна специфичност на ензима глутаминаза, свързан с по-широк генетичен състав. Признакът се наблюдава само в черния дроб, не се откриват симптоми, извършва се генетично изследване. Генетичната диагностика включва изследване на 2 полиморфизма в гена _GLT ​​​​), отговорен за развитието и прогресията на нарушенията.Има специфични (характерни за определен тип) и неспецифични признаци, които могат да бъдат полезни за осигуряване на диференциална диагноза. Трябва да се помни, че в случаите на икуарин и фекоция