Glikoproteinozy

Wprowadzenie do glikoprotoidoz

Glikoproteiny to białka składające się z reszt węglowodanowych i aminokwasów. Glikolipidy to lipidy zawierające glikolipidy. Znaczenie tych związków polega na ich udziale w wielu ważnych procesach biochemicznych. Niektóre zaburzenia wiążą się z gromadzeniem się glikolipidów w osoczu lub tkankach, co może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. W tym artykule przyjrzymy się różnym glikoproteinozom i mechanizmom ich patogenezy.

Glikozydazy Opis * **Oksydaza ksantynowa** to enzym katalizujący utlenianie jednego z trzech koenzymów mitochondrialnych do kwasu moczowego. Mutacja w genie kodującym oksydazę ksantynową jest powiązana z dziedzicznym defektem urokinazy u ludzi. _Recesywny sprzężony z X_

* **sprzężona aminopeptydaza leucynowa – bierze udział w metabolizmie oligopeptydów i może prowadzić do rozwoju choroby Gaia-Phipsa.

Fenyloketonuria Jest to dziedziczna choroba związana z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów w organizmie. Występuje na skutek dziedzicznego defektu genu odpowiedzialnego za metabolizm fenyloalaniny, niezbędnej do syntezy wielu białek. Charakterystyczną cechą tego zaburzenia jest brak związków zawierających fenol w tkankach i krwi. Prowadzi to do upośledzenia umysłowego i innych zaburzeń rozwoju umysłowego u dzieci. Leczenie polega na przepisaniu diety o niskiej zawartości fenylu. Obecnie opracowano leki, które mogą blokować drogę rozkładu fenyloalanu, co zapobiega dalszym uszkodzeniom i poprawia stan pacjentów. * Rozpoznanie opiera się na parametrach klinicznych i biochemicznych. Badanie moczu wykazuje zwiększone stężenie kwasu fenylooctowego, a także obecność w nim fetolu przy braku objawów. Aby potwierdzić diagnozę, przepisuje się testy genetyczne. Diagnostyka choroby uległa znacznej poprawie dzięki wprowadzeniu do powszechnej praktyki klinicznej badań przesiewowych noworodków w kierunku fenyloketonurii. Badania przesiewowe przeprowadza się poprzez badanie na obecność fenylooctanu w pępowinie, co eliminuje potrzebę badania krwi u chorego dziecka do czasu pojawienia się objawów. Test jest bardzo czuły i swoisty, gdy poziom fenyloacetu wzrośnie do poziomu powyżej określonej wartości progowej, pojawia się informacja o konieczności przeprowadzenia dodatkowych badań. Identyfikacja noworodka chorego na fenyloketonizm na podstawie wyników tego badania pozwala na możliwie wczesne rozpoczęcie leczenia, co eliminuje ryzyko wystąpienia różnorodnych powikłań związanych z chorobą. Izolowany niedobór specyficzności substratowej enzymu glutaminazy związany z szerszym składem genetycznym. Objaw obserwuje się tylko w wątrobie, nie stwierdza się żadnych objawów, przeprowadza się badania genetyczne. Diagnostyka genetyczna polega na badaniu 2 polimorfizmów w genie _GLT ​​​​odpowiedzialnych za rozwój i progresję zaburzeń.Istnieją objawy specyficzne (charakterystyczne dla określonego typu) i niespecyficzne, które mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej. Należy o tym pamiętać w przypadku ikuaryny i kału