Glikoproteinozlar

Glikoprotoidozlara Giriş

Glikoproteinler, karbonhidrat kalıntıları ve amino asitlerden oluşan proteinlerdir. Glikolipitler, glikolipit içeren lipitlerdir. Bu bileşiklerin önemi birçok hayati biyokimyasal sürece katılmalarında yatmaktadır. Bazı bozukluklar, glikolipidlerin plazma veya dokularda birikmesiyle ilişkilidir ve bu durum ciddi sağlık sonuçlarına yol açabilir. Bu yazıda çeşitli glikoproteinozlara ve bunların patogenez mekanizmalarına bakacağız.

Glikosidazlar Açıklama * **Ksantin oksidaz**, üç mitokondriyal koenzimden birinin ürik aside oksidasyonunu katalize eden bir enzimdir. Ksantin oksidazı kodlayan gendeki bir mutasyon, insanlarda kalıtsal bir ürokinaz defekti ile ilişkilidir. _X'e bağlı resesif_

* **konjuge lösin aminopeptidaz - oligopeptitlerin metabolizmasında rol oynar ve Gaia-Phips hastalığının gelişmesine yol açabilir.

Fenilketonüri Bu, vücuttaki amino asitlerin bozulmuş metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Birçok proteinin sentezi için gerekli olan fenilalanin metabolizmasından sorumlu gendeki kalıtsal bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. Bu bozukluğun karakteristik bir özelliği, dokularda ve kanda fenol içeren bileşiklerin bulunmamasıdır. Bu durum çocuklarda zeka geriliğine ve diğer zihinsel gelişim bozukluklarına yol açmaktadır. Tedavi, düşük fenil içeren bir diyetin reçete edilmesinden oluşur. Artık fenilalan'ın parçalanma yolunu bloke edebilen, böylece daha fazla hasarı önleyen ve hastaların durumunu iyileştiren ilaçlar geliştirildi. * Tanı klinik ve biyokimyasal parametrelere dayanmaktadır. İdrar tahlili, artan fenilasetik asit konsantrasyonunun yanı sıra semptomların yokluğunda fetol varlığını ortaya çıkarır. Tanıyı doğrulamak için genetik testler reçete edilir. Fenilketonüri için yenidoğan taramasının yaygın klinik uygulamaya girmesi sayesinde hastalığın tanısı önemli ölçüde iyileşmiştir. Tarama, göbek kordonunda fenilasetatın test edilmesi yoluyla yapılır ve etkilenen çocukta semptomlar ortaya çıkana kadar kan testi yapılması ihtiyacını ortadan kaldırır. Test oldukça hassas ve spesifiktir; fenilaset düzeyi belirli bir eşik değerin üzerine çıktığında ek araştırma yapılması gerektiği konusunda bilgi verilir. Bu taramanın sonuçlarına göre fenilketonizmden muzdarip bir yenidoğanın tanımlanması, onun mümkün olduğu kadar erken tedavi edilmesine olanak tanır ve bu da hastalıkla ilişkili çeşitli komplikasyonların gelişme riskini ortadan kaldırır. Daha geniş genetik kompozisyonla ilişkili glutaminaz enziminin substrat spesifikliğinin izole eksikliği İşaret yalnızca karaciğerde görülür, hiçbir semptom tespit edilmez, genetik test yapılır. Genetik tanı, bozuklukların gelişmesinden ve ilerlemesinden sorumlu olan _GLT ​​genindeki 2 polimorfizmin incelenmesini içerir. Ayırıcı tanıyı sağlamak için yararlı olabilecek spesifik (belirli bir tipin özelliği) ve spesifik olmayan belirtiler vardır. İkuarin ve fekosi vakalarında unutulmamalıdır.