Glykoproteinosen

Einführung in Glykoprotoidosen

Glykoproteine ​​sind Proteine, die aus Kohlenhydratresten und Aminosäuren bestehen. Glykolipide sind Lipide, die Glykolipide enthalten. Die Bedeutung dieser Verbindungen liegt in ihrer Beteiligung an vielen lebenswichtigen biochemischen Prozessen. Einige Erkrankungen gehen mit der Ansammlung von Glykolipiden im Plasma oder Gewebe einher, was schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben kann. In diesem Artikel befassen wir uns mit verschiedenen Glykoproteinosen und den Mechanismen ihrer Pathogenese.

Glykosidasen Beschreibung * **Xanthinoxidase** ist ein Enzym, das die Oxidation eines der drei mitochondrialen Coenzyme zu Harnsäure katalysiert. Eine Mutation im Gen, das für Xanthinoxidase kodiert, ist mit einem erblichen Urokinase-Defekt beim Menschen verbunden. _X-chromosomal rezessiv_

* **konjugierte Leucin-Aminopeptidase – ist am Stoffwechsel von Oligopeptiden beteiligt und kann zur Entwicklung der Gaia-Phips-Krankheit führen.

Phenylketonurie Hierbei handelt es sich um eine Erbkrankheit, die mit einem gestörten Aminosäurestoffwechsel im Körper einhergeht. Sie entsteht aufgrund eines erblichen Defekts im Gen, das für den Metabolismus von Phenylalanin verantwortlich ist, das für die Synthese vieler Proteine ​​notwendig ist. Ein charakteristisches Merkmal dieser Erkrankung ist das Fehlen phenolhaltiger Verbindungen in Gewebe und Blut. Dies führt bei Kindern zu geistiger Behinderung und anderen geistigen Entwicklungsstörungen. Die Behandlung besteht in der Verschreibung einer phenylarmen Diät. Mittlerweile wurden Medikamente entwickelt, die den Abbauweg von Phenylalan blockieren können, was weitere Schäden verhindert und den Zustand der Patienten verbessert. * Die Diagnose basiert auf klinischen und biochemischen Parametern. Die Urinanalyse zeigt eine erhöhte Konzentration von Phenylessigsäure sowie das Vorhandensein von Fetol darin, wenn keine Symptome vorliegen. Zur Bestätigung der Diagnose werden Gentests verordnet. Die Diagnose der Krankheit hat sich dank der Einführung des Neugeborenen-Screenings auf Phenylketonurie in die weit verbreitete klinische Praxis erheblich verbessert. Das Screening erfolgt durch Testen auf Phenylacetat in der Nabelschnur, sodass keine Blutuntersuchungen bei einem betroffenen Kind erforderlich sind, bis Symptome auftreten. Der Test ist sehr empfindlich und spezifisch; wenn der Phenylacetspiegel über einen bestimmten Schwellenwert ansteigt, gibt dies Aufschluss über den Bedarf an weiteren Untersuchungen. Die Identifizierung eines an Phenylketonismus leidenden Neugeborenen auf der Grundlage der Ergebnisse dieses Screenings ermöglicht eine möglichst frühe Behandlung, wodurch das Risiko verschiedener mit der Krankheit verbundener Komplikationen ausgeschlossen wird. Isolierter Mangel an Substratspezifität des Enzyms Glutaminase, verbunden mit einer breiteren genetischen Zusammensetzung. Das Zeichen wird nur in der Leber beobachtet, es werden keine Symptome festgestellt, es werden Gentests durchgeführt. Die genetische Diagnose umfasst die Untersuchung von 2 Polymorphismen im _GLT-Gen, die für die Entwicklung und das Fortschreiten von Störungen verantwortlich sind. Es gibt spezifische (charakteristisch für einen bestimmten Typ) und unspezifische Anzeichen, die für die Differentialdiagnose nützlich sein können. Es muss daran erinnert werden, dass bei Icuarin und Fekozie