Glikoproteinózisok

Bevezetés a glikoprotoidózisokba

A glikoproteinek olyan fehérjék, amelyek szénhidrátmaradékokból és aminosavakból állnak. A glikolipidek olyan lipidek, amelyek glikolipideket tartalmaznak. Ezeknek a vegyületeknek a jelentősége abban rejlik, hogy részt vesznek számos létfontosságú biokémiai folyamatban. Egyes rendellenességek a glikolipidek plazmában vagy szövetekben történő felhalmozódásával járnak, ami súlyos egészségügyi következményekkel járhat. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a különböző glikoproteinózisokat és patogenezisük mechanizmusait.

Glikozidázok Leírás * A **xantin-oxidáz** egy enzim, amely a három mitokondriális koenzim egyikének húgysavvá történő oxidációját katalizálja. A xantin-oxidázt kódoló gén mutációja öröklött urokináz hibához kapcsolódik emberben. _X-hez kötött recesszív_

* **konjugált leucin-aminopeptidáz – részt vesz az oligopeptidek metabolizmusában, és Gaia-Phips betegség kialakulásához vezethet.

Fenilketonúria Ez egy örökletes rendellenesség, amely a szervezetben az aminosavak károsodott anyagcseréjéhez kapcsolódik. A fenilalanin metabolizmusáért felelős gén örökletes hibája miatt fordul elő, amely számos fehérje szintéziséhez szükséges. Ennek a rendellenességnek a jellemzője a fenoltartalmú vegyületek hiánya a szövetekben és a vérben. Ez mentális retardációhoz és más mentális fejlődési zavarokhoz vezet a gyermekeknél. A kezelés alacsony feniltartalmú étrend felírásából áll. Mára olyan gyógyszereket fejlesztettek ki, amelyek blokkolhatják a fenilalán lebomlási útját, ami megakadályozza a további károsodást és javítja a betegek állapotát. * A diagnózis klinikai és biokémiai paramétereken alapul. A vizeletvizsgálat kimutatja a fenil-ecetsav megnövekedett koncentrációját, valamint a tünetek hiányában a fetol jelenlétét. A diagnózis megerősítésére genetikai vizsgálatokat írnak elő. A betegség diagnózisa jelentősen javult a fenilketonuria újszülöttkori szűrésének a széles körben elterjedt klinikai gyakorlatba való bevezetésének köszönhetően. A szűrést a köldökzsinórban lévő fenil-acetát vizsgálatával végzik, így nincs szükség vérvizsgálatra az érintett gyermeknél a tünetek megjelenéséig. A teszt nagyon érzékeny és specifikus, ha a fenilacet szintje egy bizonyos küszöbérték fölé emelkedik, további kutatások szükségességéről adnak tájékoztatást. A fenilketonizmusban szenvedő újszülött e szűrés eredményei alapján történő azonosítása lehetővé teszi a mielőbbi kezelést, ami kiküszöböli a betegséggel járó különféle szövődmények kialakulásának kockázatát. A glutamináz enzim szubsztrátspecifitásának izolált hiánya tágabb genetikai összetételhez társulva A tünet csak a májban figyelhető meg, tüneteket nem észlelünk, genetikai vizsgálatot végeznek. A genetikai diagnózis magában foglalja a rendellenességek kialakulásáért és progressziójáért felelős _GLT ​​gén 2 polimorfizmusának tanulmányozását. Vannak specifikus (egy bizonyos típusra jellemző) és nem specifikus jelek, amelyek hasznosak lehetnek a differenciáldiagnózis elkészítésében. Emlékeztetni kell arra, hogy icuarin és fecocia esetén